Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variants suggest different molecular pathways for the pathogenesis of bladder exstrophy.
Am J Med Genet A
; 191(2): 378-390, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349425
2.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419018
3.
WNT3 involvement in human bladder exstrophy and cloaca development in zebrafish.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5069-78, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26105184
4.
NEIL1 is a candidate gene associated with common variable immunodeficiency in a patient with a chromosome 15q24 deletion.
Clin Immunol
; 176: 71-76, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28093361
5.
Small mosaic deletion encompassing the snoRNAs and SNURF-SNRPN results in an atypical Prader-Willi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 425-31, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311433
6.
Tissue specific trisomy 15 mosaicism associated with urogenital malformations.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104824, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37633646
7.
Inherited mosaicism for the supernumerary marker chromosome in cat eye syndrome: inter- and intra-individual variation and correlation to the phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1111-7, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22495764
8.
Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
J Med Genet
; 47(5): 299-311, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20452996
9.
Chimerism resulting from parthenogenetic activation and dispermic fertilization.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2277-86, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20803645
10.
Further support linking the 22q11.2 microduplication to an increased risk of bladder exstrophy and highlighting LZTR1 as a candidate gene.
Mol Genet Genomic Med
; 7(6): e666, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044557
11.
Rare copy number variants contribute pathogenic alleles in patients with intestinal malrotation.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e549, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30632303
12.
From cytogenetics to cytogenomics: whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability.
Genome Med
; 11(1): 68, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31694722
13.
A new susceptibility locus for hypospadias on chromosome 7q32.2-q36.1.
Hum Genet
; 124(2): 155-60, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18661284
14.
Flanking complex copy number variants in the same family formed through unequal crossing-over during meiosis.
Mutat Res
; 812: 1-4, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384002
15.
Study on genetic stability in human urothelial cells in vitro.
J Tissue Eng Regen Med
; 12(2): e720-e726, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863127
16.
Evaluation of the ISL1 gene in the pathogenesis of bladder exstrophy in a Swedish cohort.
Hum Genome Var
; 5: 18009, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29619236
17.
Two novel colorectal cancer risk loci in the region on chromosome 9q22.32.
Oncotarget
; 9(13): 11170-11179, 2018 Feb 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-29541405
18.
Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 946-951, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28513610
19.
PHIP - a novel candidate breast cancer susceptibility locus on 6q14.1.
Oncotarget
; 8(61): 102769-102782, 2017 Nov 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29262523
20.
A case with bladder exstrophy and unbalanced X chromosome rearrangement.
Eur J Pediatr Surg
; 24(4): 353-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23801353