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C9orf72 Repeat Expansion Frequency among Patients with Huntington Disease Genetic Testing.
Neurodegener Dis
; 18(5-6): 239-253, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30336474
2.
Does parent of origin matter? Methylation studies should be performed on patients with multiple copies of the Prader-Willi/Angelman syndrome critical region.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2514-20, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24975781
3.
Development and Validation of a Next-Generation Sequencing Panel for Syndromic and Nonsyndromic Hearing Loss.
J Appl Lab Med
; 5(3): 467-479, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32445360
4.
The Power of Proficiency Testing: Unraveling Single-Nucleotide Polymorphism Interference, With Potential Impact on Clinical Testing of Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Arch Pathol Lab Med
; 143(3): 349-355, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30383393
5.
Characterization of large rearrangements in autosomal dominant polycystic kidney disease and the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome.
Kidney Int
; 74(11): 1468-79, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18818683
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Target-enrichment sequencing and copy number evaluation in inherited polyneuropathy.
Neurology
; 86(19): 1762-71, 2016 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27164712
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Identification of 58 novel mutations in Niemann-Pick disease type C: correlation with biochemical phenotype and importance of PTC1-like domains in NPC1.
Hum Mutat
; 22(4): 313-25, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12955717
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Development and clinical implementation of a combination deletion PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification assay for detecting deletions involving the human α-globin gene cluster.
J Mol Diagn
; 13(5): 549-57, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21708285
9.
Comprehensive mutation screening in 55 probands with type 1 primary hyperoxaluria shows feasibility of a gene-based diagnosis.
J Am Soc Nephrol
; 18(6): 1905-14, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17460142
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