Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet
; 110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868206
3.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37133451
4.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
5.
Australian public perspectives on genomic newborn screening: which conditions should be included?
Hum Genomics
; 18(1): 45, 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38720401
6.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
7.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
8.
The cost of proband and trio exome and genome analysis in rare disease: A micro-costing study.
Genet Med
; 26(4): 101058, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38164890
9.
Gene selection for genomic newborn screening: Moving toward consensus?
Genet Med
; 26(5): 101077, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275146
10.
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome May Present in Adulthood after Mild Head Trauma.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834994
11.
Is faster better? An economic evaluation of rapid and ultra-rapid genomic testing in critically ill infants and children.
Genet Med
; 24(5): 1037-1044, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181209
12.
Biallelic Variants in PYROXD2 Cause a Severe Infantile Metabolic Disorder Affecting Mitochondrial Function.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055180
13.
Clinical and laboratory reporting impact of ACMG-AMP and modified ClinGen variant classification frameworks in MYH7-related cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(6): 1108-1115, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568804
14.
Clinical impact of genomic testing in patients with suspected monogenic kidney disease.
Genet Med
; 23(1): 183-191, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939031
15.
Paediatric genomic testing: Navigating medicare rebatable genomic testing.
J Paediatr Child Health
; 57(4): 477-483, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566436
16.
Rapid exome sequencing and adjunct RNA studies confirm the pathogenicity of a novel homozygous ASNS splicing variant in a critically ill neonate.
Hum Mutat
; 41(11): 1884-1891, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906196
17.
The expanding LARS2 phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy.
Hum Mutat
; 41(8): 1425-1434, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442335
18.
Exome sequencing in newborns with congenital deafness as a model for genomic newborn screening: the Baby Beyond Hearing project.
Genet Med
; 22(5): 937-944, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31974413
19.
Parental experiences of ultrarapid genomic testing for their critically unwell infants and children.
Genet Med
; 22(12): 1976-1985, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719395
20.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32773771