Detalles de la búsqueda
1.
Genome Alert!: A standardized procedure for genomic variant reinterpretation and automated gene-phenotype reassessment in clinical routine.
Genet Med
; 24(6): 1316-1327, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311657
2.
EZH1/2 function mostly within canonical PRC2 and exhibit proliferation-dependent redundancy that shapes mutational signatures in cancer.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(13): 6075-6080, 2019 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30867289
3.
PRC2 loss amplifies Ras-driven transcription and confers sensitivity to BRD4-based therapies.
Nature
; 514(7521): 247-51, 2014 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25119042
4.
Confirmation of mutation landscape of NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(5): 421-426, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28124441
5.
SETD2 and DNMT3A screen in the Sotos-like syndrome French cohort.
J Med Genet
; 53(11): 743-751, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27317772
6.
NF1 single and multi-exons copy number variations in neurofibromatosis type 1.
J Hum Genet
; 60(4): 221-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631097
7.
Mutations in SETD2 cause a novel overgrowth condition.
J Med Genet
; 51(8): 512-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24852293
8.
EZH2 mutations in follicular lymphoma distort H3K27me3 profiles and alter transcriptional responses to PRC2 inhibition.
Nat Commun
; 15(1): 3452, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38658543
9.
NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience.
Hum Mutat
; 34(11): 1510-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913538
10.
MicroRNAome profiling in benign and malignant neurofibromatosis type 1-associated nerve sheath tumors: evidences of PTEN pathway alterations in early NF1 tumorigenesis.
BMC Genomics
; 14: 473, 2013 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23848554
11.
Competitive allele specific TaqMan PCR for KRAS, BRAF and EGFR mutation detection in clinical formalin fixed paraffin embedded samples.
Exp Mol Pathol
; 92(3): 275-80, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22426079
12.
Case Report: How whole-genome sequencing-based cell-free DNA prenatal testing can help identify a marker mhromosome.
Front Genet
; 13: 926290, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36226188
13.
Noninvasive Prenatal Screening for Trisomy 21 in Patients with a Vanishing Twin.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360264
14.
Strategy for Use of Genome-Wide Non-Invasive Prenatal Testing for Rare Autosomal Aneuploidies and Unbalanced Structural Chromosomal Anomalies.
J Clin Med
; 9(8)2020 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32752152
15.
[PRC2 alterations in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors: schwann cells with no complex]. / Altérations du PRC2 au sein des tumeurs malignes associées à la neurofibromatose de type 1: des cellules de Schwann sans aucun complexe!
Med Sci (Paris)
; 30(8-9): 733-5, 2014.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25174745
16.
NF1 mutations identify molecular and clinical subtypes of lung adenocarcinomas.
Cancer Med
; 8(9): 4330-4337, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31199580
17.
Relevance of MPNST cell lines as models for NF1 associated-tumors.
J Neurooncol
; 114(3): 353-5, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23807074
18.
Could Digital PCR Be an Alternative as a Non-Invasive Prenatal Test for Trisomy 21: A Proof of Concept Study.
PLoS One
; 11(5): e0155009, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27167625
19.
Neurofibromatosis type 1 molecular diagnosis: what can NGS do for you when you have a large gene with loss of function mutations?
Eur J Hum Genet
; 23(5): 596-601, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25074460
20.
The activation of the WNT signaling pathway is a Hallmark in neurofibromatosis type 1 tumorigenesis.
Clin Cancer Res
; 20(2): 358-71, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24218515