Detalles de la búsqueda
1.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med
; 20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
2.
Capture-based high-coverage NGS: a powerful tool to uncover a wide spectrum of mutation types.
Genet Med
; 18(5): 513-21, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26402642
3.
Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia.
N Engl J Med
; 366(10): 904-13, 2012 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22397652
4.
Evaluation and comparison of safety, convenience and cost of administering intravenous pamidronate infusions to children in the home and ambulatory care settings.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(5-6): 493-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22876544
5.
The iron-sulphur cluster in human DNA2 is required for all biochemical activities of DNA2.
Commun Biol
; 3(1): 322, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576938
6.
Structural brain anomalies in patients with FOXG1 syndrome and in Foxg1+/- mice.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 655-668, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019990
7.
Novel PLP1 Mutations Identified With Next-Generation Sequencing Expand the Spectrum of PLP1-Associated Leukodystrophy Clinical Phenotypes.
Child Neurol Open
; 5: 2329048X18789282, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046645
8.
Trinucleotide repeat disorders.
Semin Pediatr Neurol
; 14(1): 26-33, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17331881
9.
De novo mutations in POLG presenting with acute liver failure or encephalopathy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 49(1): 126-9, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19252446
10.
Osteogenesis imperfecta caused by PPIB mutation with severe phenotype and congenital hearing loss.
J Pediatr Genet
; 3(1): 29-34, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625864
11.
Prevalence of pilomatricoma in Turner syndrome: findings from a multicenter study.
JAMA Dermatol
; 149(5): 559-64, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23426075
12.
Diagnostic yield in the clinical genetic evaluation of autism spectrum disorders.
Genet Med
; 8(9): 549-56, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16980810
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>