Detalles de la búsqueda
1.
The Genetics and Typical Traits of Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 223-253, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044906
2.
Homozygous SMAD6 variants in two unrelated patients with craniosynostosis and radioulnar synostosis.
J Med Genet
; 61(4): 363-368, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290823
3.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
4.
Investigation of Strategies to Block Downstream Effectors of AT1R-Mediated Signalling to Prevent Aneurysm Formation in Marfan Syndrome.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732244
5.
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 43(12): 1824-1828, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819173
6.
Update on the molecular landscape of thoracic aortic aneurysmal disease.
Curr Opin Cardiol
; 37(3): 201-211, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35175228
7.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032985
8.
Loeys-Dietz Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1348: 251-264, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34807423
9.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281165
10.
Variable clinical expression of a Belgian TGFB3 founder variant suggests the presence of a genetic modifier.
Front Genet
; 14: 1251675, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37719708
11.
Novel Association of the NOTCH Pathway Regulator MIB1 Gene With the Development of Bicuspid Aortic Valve.
JAMA Cardiol
; 8(8): 721-731, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37405741
12.
SMAD6-deficiency in human genetic disorders.
NPJ Genom Med
; 7(1): 68, 2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36414630
13.
Aortic aneurysm/dissection and osteogenesis imperfecta: Four new families and review of the literature.
Bone
; 121: 191-195, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30684648
14.
Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1033-1043, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820038
15.
Confirmation of the role of pathogenic SMAD6 variants in bicuspid aortic valve-related aortopathy.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1044-1053, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30796334
16.
Cardiogeneticsbank@UZA: A Collection of DNA, Tissues, and Cell Lines as a Translational Tool.
Front Med (Lausanne)
; 6: 198, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31555651
17.
ROBO4 variants predispose individuals to bicuspid aortic valve and thoracic aortic aneurysm.
Nat Genet
; 51(1): 42-50, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30455415
18.
Aetiology and management of hereditary aortopathy.
Nat Rev Cardiol
; 14(4): 197-208, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102232
19.
Candidate Gene Resequencing in a Large Bicuspid Aortic Valve-Associated Thoracic Aortic Aneurysm Cohort: SMAD6 as an Important Contributor.
Front Physiol
; 8: 400, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28659821
20.
Corrigendum: Candidate Gene Resequencing in a Large Bicuspid Aortic Valve-Associated Thoracic Aortic Aneurysm Cohort: SMAD6 as an Important Contributor.
Front Physiol
; 8: 730, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28974934