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1.
Riboflavin-responsive complex I deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1271(1): 75-83, 1995 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7599230
2.
Oxidative phosphorylation in human muscle in patients with ocular myopathy and after general anaesthesia.
Biochim Biophys Acta
; 1018(2-3): 211-6, 1990 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2118384
3.
The source of malonyl-CoA in rat heart. The calcium paradox releases acetyl-CoA carboxylase and not propionyl-CoA carboxylase.
FEBS Lett
; 198(1): 47-50, 1986 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2869975
4.
Riboflavin-responsive lipid-storage myopathy and glutaric aciduria type II of early adult onset.
Neurology
; 36(3): 367-72, 1986 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3951704
5.
Defect in succinate oxidation by isolated muscle mitochondria in a patient with symmetrical lesions in the basal ganglia.
J Neurol Sci
; 84(2-3): 189-200, 1988 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3379446
6.
Cytochrome c oxidase deficiency in subacute necrotizing encephalomyelopathy.
J Neurol Sci
; 77(1): 103-15, 1987 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3027266
7.
An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes.
J Neurol Sci
; 62(1-3): 327-55, 1983 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6142097
8.
Carnitine deficiency, mitochondrial dysfunction and the heart. Identical defect of oxidative phosphorylation in muscle mitochondria in cardiomyopathy due to carnitine loss and in Duchenne muscular dystrophy.
Wien Klin Wochenschr
; 101(1): 12-7, 1989 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2913721
9.
Muscle mitochondria from patients with Duchenne muscular dystrophy have a normal beta oxidation, but an impaired oxidative phosphorylation.
Neurology
; 35(9): 1396-7, 1985 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4022395
10.
Cardiomyopathy associated with carnitine loss in kidneys and small intestine.
Eur J Pediatr
; 148(3): 193-7, 1988 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3215194
11.
The role of the carnitine system in myocardial fatty acid oxidation: carnitine deficiency, failing mitochondria and cardiomyopathy.
Basic Res Cardiol
; 82 Suppl 1: 63-73, 1987.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3311010
12.
Myopathy with abnormal mitochondria, transient low electron transport capacity in the respiratory chain, and absence of energy transduction at sites 1 and 2 in vitro.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 49(6): 645-50, 1986 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3016196
13.
Neonatal cardiomyopathy and lactic acidosis responsive to thiamine.
J Inherit Metab Dis
; 14(1): 75-9, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1861462
14.
Defects in oxidative phosphorylation. Biochemical investigations in skeletal muscle and expression of the lesion in other cells.
J Inherit Metab Dis
; 10 Suppl 1: 81-97, 1987.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2824921
15.
Primary carnitine deficiency.
J Clin Chem Clin Biochem
; 28(5): 351-7, 1990 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2199596
16.
Benign mitochondrial myopathy with deficiency of NADH-CoQ reductase and cytochrome c oxidase.
Neuropediatrics
; 17(4): 221-6, 1986 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3027606
17.
Vitamin-responsive pyruvate dehydrogenase deficiency in a young girl with external ophthalmoplegia, myopathy and lactic acidosis.
J Inherit Metab Dis
; 15(3): 331-4, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1405466
18.
Difficulties in assessing biochemical properties of abnormal muscle mitochondria.
J Inherit Metab Dis
; 8 Suppl 2: 149-50, 1985.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3930872
19.
NADH-CoQ reductase deficient myopathy: successful treatment with riboflavin.
Lancet
; 2(8349): 581-2, 1983 Sep 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-6136740
20.
Carnitine palmitoyltransferase deficiencies.
Biochem Soc Trans
; 13(4): 643-5, 1985 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4029495