Detalles de la búsqueda
1.
Efficacy and safety of macrolides in the treatment of children with bronchiectasis: a meta-analysis.
Pediatr Res
; 94(5): 1600-1608, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237074
2.
The predictive value of uterine artery Doppler in the success rate of pregnancy from the first frozen embryo transfer during the implantation window.
BMC Pregnancy Childbirth
; 23(1): 825, 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38037011
3.
Renal Expression of CLC-5 and Megalin/Cubilin in Dent-1 Disease With Nonsense Mutations of CLCN5 Gene.
Pediatr Dev Pathol
; 25(4): 397-403, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35100899
4.
Development and validation of a haplotype-free technique for non-invasive prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy.
J Clin Lab Anal
; 34(2): e23046, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31556165
5.
Chrysophanol attenuates airway inflammation and remodeling through nuclear factor-kappa B signaling pathway in asthma.
Phytother Res
; 33(10): 2702-2713, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31313371
6.
Truncating mutations of HIBCH tend to cause severe phenotypes in cases with HIBCH deficiency: a case report and brief literature review.
J Hum Genet
; 63(7): 851-855, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29703962
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Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART).
Clin Chem
; 61(1): 172-81, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25376582
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An Xp21.3p11.4 duplication observed in a boy with intellectual deficiency and speech delay and his asymptomatic mother.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 97(7): 467-70, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23828844
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Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing.
Prenat Diagn
; 33(5): 409-15, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23299662
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Efficacy, safety and immunogenicity of hexavalent rotavirus vaccine in Chinese infants.
Virol Sin
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926726
11.
Noninvasive Prenatal Testing of Methylmalonic Acidemia cblC Type Using the cSMART Assay for MMACHC Gene Mutations.
Front Genet
; 12: 750719, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35069678
12.
Targeted Sequencing of Genomic Repeat Regions Detects Circulating Cell-free Echinococcus DNA.
PLoS Negl Trop Dis
; 14(3): e0008147, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32155159
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Novel variants in the KERA gene cause autosomal recessive cornea plana in a Chinese family: A case report.
Mol Med Rep
; 19(6): 4711-4718, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31059048
14.
Identification of pathogenic mutations in 6 Chinese families with multiple exostoses by whole-exome sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification: Case series.
Medicine (Baltimore)
; 98(20): e15692, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31096510
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Identification of a novel MIP frameshift mutation associated with congenital cataract in a Chinese family by whole-exome sequencing and functional analysis.
Eye (Lond)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29695758
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Targeted exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in P3H1 in a fetus with osteogenesis imperfecta type VIII.
Clin Chim Acta
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27864101
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A patient with apparently reciprocal translocation and cryptic 10p deletion.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21626668
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Novel and reported APC germline mutations in Chinese patients with familial adenomatous polyposis.
Gene
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26625971
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Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes.
J Mol Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24998187
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Phenotypic expansion of the interstitial 16p13.3 duplication: a case report and review of the literature.
Gene
; 531(2): 502-5, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24035902
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