Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
FSHD2- and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function.
J Biol Chem
; 293(25): 9841-9853, 2018 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29748383
3.
SMCHD1 has separable roles in chromatin architecture and gene silencing that could be targeted in disease.
Nat Commun
; 14(1): 5466, 2023 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37749075
4.
HOX epimutations driven by maternal SMCHD1/LRIF1 haploinsufficiency trigger homeotic transformations in genetically wildtype offspring.
Nat Commun
; 13(1): 3583, 2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739109
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