Detalles de la búsqueda
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Everolimus precision therapy for the GATOR1-related epilepsies: A case series.
Eur J Neurol
; 30(10): 3341-3346, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422919
2.
Response to treatment and outcomes of infantile spasms in Down syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 64(6): 780-788, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092693
3.
Neurological involvement in children with hemolytic uremic syndrome.
Eur J Pediatr
; 181(2): 501-512, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34378062
4.
Catheter-based system for the treatment of left ventricular assist device thrombosis.
Artif Organs
; 46(4): 705-709, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080023
5.
Maple syrup urine disease: Clinical outcomes, metabolic control, and genotypes in a screened population after four decades of newborn bloodspot screening in the Republic of Ireland.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 639-655, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300147
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Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31600826
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The Temple Star Transitional Model of Care for epilepsy; the outcome of a quality improvement project.
Epilepsy Behav
; 79: 4-8, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223006
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Disturbed neuronal ER-Golgi sorting of unassembled glycine receptors suggests altered subcellular processing is a cause of human hyperekplexia.
J Neurosci
; 35(1): 422-37, 2015 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568133
9.
Novel European SLC1A4 variant: infantile spasms and population ancestry analysis.
J Hum Genet
; 61(8): 761-4, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193218
10.
Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion.
Epilepsia
; 57(1): e12-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26648591
11.
The variable phenotypes of KCNQ-related epilepsy.
Epilepsia
; 55(9): e99-105, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052858
12.
SGCE mutations cause psychiatric disorders: clinical and genetic characterization.
Brain
; 136(Pt 1): 294-303, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23365103
13.
Does early treatment improve outcomes in N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis?
Dev Med Child Neurol
; 56(8): 794-6, 2014 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24641688
14.
Benign hereditary chorea related to NKX2.1: expansion of the genotypic and phenotypic spectrum.
Dev Med Child Neurol
; 56(7): 642-8, 2014 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24171694
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The clinical utility of an SCN1A genetic diagnosis in infantile-onset epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 55(2): 154-161, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23163885
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Relationship Between Electroencephalography and Seizure Outcome in Typical Absence Seizures in Children.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-37666206
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Therapeutic plasma exchange in paediatric nephrology in Ireland.
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| MEDLINE | ID: mdl-37940814
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Sleep disorders in boys with Duchenne muscular dystrophy.
Acta Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-23013479
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Clinical features, investigations, and outcomes of pediatric limbic encephalitis: A multicenter study.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35015932
20.
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts without MLC1 defect.
Ann Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20517947