Detalles de la búsqueda
1.
Fifty years of recognizable patterns of human malformation: Insights and opportunities.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2653-2669, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951288
2.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22305528
3.
Identification of novel mutations confirms PDE4D as a major gene causing acrodysostosis.
Hum Mutat
; 34(1): 97-102, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033274
4.
Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro-costo-mandibular syndrome.
Nat Commun
; 5: 4483, 2014 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25047197
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