Detalles de la búsqueda
1.
Associations of genome-wide and regional autozygosity with 96 complex traits in old order Amish.
BMC Genomics
; 24(1): 134, 2023 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941539
2.
Safety and efficacy of mitapivat, an oral pyruvate kinase activator, in adults with non-transfusion dependent α-thalassaemia or ß-thalassaemia: an open-label, multicentre, phase 2 study.
Lancet
; 400(10351): 493-501, 2022 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35964609
3.
Impact of parental relatedness on reproductive outcomes among the Old Order Amish of Lancaster County.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2119-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442562
4.
The burden of pathogenic variants in clinically actionable genes in a founder population.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3476-3484, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467620
5.
A 30-year-old woman with chronic hives, intermittent fevers, and joint pain.
Allergy Asthma Proc
; 38(3): 231-235, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28441994
6.
Limbic Encephalitis Associated with Human Herpesvirus-7 Infection in an Immunocompetent Adolescent.
Child Neurol Open
; 10: 2329048X231206935, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37829673
7.
Evaluating genomic signatures of aging in brain tissue as it relates to Alzheimer's disease.
Sci Rep
; 13(1): 14747, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679407
8.
Exome Array Analysis of 9721 Ischemic Stroke Cases from the SiGN Consortium.
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672803
9.
Genetic Variants Associated With Unexplained Sudden Cardiac Death in Adult White and African American Individuals.
JAMA Cardiol
; 6(9): 1013-1022, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076677
10.
Parents, Peers, and Musical Play: Integrated Parent-Child Music Class Program Supports Community Participation and Well-Being for Families of Children With and Without Autism Spectrum Disorder.
Front Psychol
; 11: 555717, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33192810
11.
KCNQ1 and Long QT Syndrome in 1/45 Amish: The Road From Identification to Implementation of Culturally Appropriate Precision Medicine.
Circ Genom Precis Med
; 13(6): e003133, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141630
12.
Specific peripheral B cell tolerance defects in patients with multiple sclerosis.
J Clin Invest
; 123(6): 2737-41, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23676463
13.
Necrotizing enterocolitis in an infant with Omenn syndrome.
Allergy Asthma Proc
; 27(6): 537-43, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17176792
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