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1.
Mutations in thyroid hormone receptor α1 cause premature neurogenesis and progenitor cell depletion in human cortical development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(45): 22754-22763, 2019 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628250
2.
A novel IGSF1 mutation in a large Irish kindred highlights the need for familial screening in the IGSF1 deficiency syndrome.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(6): 813-823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30086211
3.
Approach to the Patient With Raised Thyroid Hormones and Nonsuppressed TSH.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(4): 1094-1108, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988295
4.
Indirect effects of personality on high-intensity drinking: The role of drinking motives.
Alcohol Clin Exp Res (Hoboken)
; 47(2): 361-369, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36507856
5.
Centile reference chart for resting metabolic rate through the life course.
Arch Dis Child
; 108(7): 545-549, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36863849
6.
Cardiovascular morbidity and mortality in patients in Wales, UK with resistance to thyroid hormone ß (RTHß): a linked-record cohort study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 11(9): 657-666, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37475119
7.
Resistance to thyroid hormone induced tachycardia in RTHα syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 3312, 2023 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37286550
8.
Selenoprotein deficiency disorder predisposes to aortic aneurysm formation.
Nat Commun
; 14(1): 7994, 2023 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38042913
9.
Long-Term Efficacy of T3 Analogue Triac in Children and Adults With MCT8 Deficiency: A Real-Life Retrospective Cohort Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(3): e1136-e1147, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34679181
10.
Dyslipidemia, Insulin Resistance, Ectopic Lipid Accumulation, and Vascular Function in Resistance to Thyroid Hormone ß.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(5): e2005-e2014, 2021 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33524107
11.
Germ Line Mutations in the Thyroid Hormone Receptor Alpha Gene Predispose to Cutaneous Tags and Melanocytic Nevi.
Thyroid
; 31(7): 1114-1126, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33509032
12.
Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia confounding management of coexistent autoimmune thyroid disease.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20202020 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32101523
13.
Hyperthyroxinemia and Hypercortisolemia due to Familial Dysalbuminemia.
Thyroid
; 30(11): 1681-1684, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32669045
14.
Familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia interferes with current free thyroid hormone immunoassay methods.
Eur J Endocrinol
; 182(6): 533-538, 2020 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32213658
15.
Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 8(7): 594-605, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32559475
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Quantifying energy expenditure in childhood: utility in managing pediatric metabolic disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-31410443
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DUOX2/DUOXA2 Mutations Frequently Cause Congenital Hypothyroidism that Evades Detection on Newborn Screening in the United Kingdom.
Thyroid
; 29(6): 790-801, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044655
18.
Effectiveness and safety of the tri-iodothyronine analogue Triac in children and adults with MCT8 deficiency: an international, single-arm, open-label, phase 2 trial.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 7(9): 695-706, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31377265
19.
Alemtuzumab-Induced Thyroid Dysfunction Exhibits Distinctive Clinical and Immunological Features.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(8): 3010-3018, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878256
20.
Contrasting Phenotypes in Resistance to Thyroid Hormone Alpha Correlate with Divergent Properties of Thyroid Hormone Receptor α1 Mutant Proteins.
Thyroid
; 27(7): 973-982, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28471274