Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
3.
Functional assessment of homozygous ALDH18A1 variants reveals alterations in amino acid and antioxidant metabolism.
Hum Mol Genet
; 32(5): 732-744, 2023 02 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067040
4.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
5.
Cost-Effectiveness of HIV Screening in Emergency Departments: Results From the Pragmatic Randomized HIV Testing Using Enhanced Screening Techniques in Emergency Departments Trial.
Ann Emerg Med
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38661620
6.
Midlife cumulative deficit frailty predicts Alzheimer's disease-related plasma biomarkers in older adults.
Age Ageing
; 53(3)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454901
7.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632214
8.
The heritability of blood-based biomarkers related to risk of Alzheimer's disease in a population-based sample of early old-age men.
Alzheimers Dement
; 20(1): 356-365, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37622539
9.
Standardized RS Ratio Metrics To Assess Tuberculosis Antimicrobial Efficacy and Potency.
Antimicrob Agents Chemother
; 67(1): e0148322, 2023 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36622159
10.
Drug distribution and efficacy of the DprE1 inhibitor BTZ-043 in the C3HeB/FeJ mouse tuberculosis model.
Antimicrob Agents Chemother
; 67(11): e0059723, 2023 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37791784
11.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
12.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
13.
Alzheimer's Disease Polygenic Scores Predict Changes in Episodic Memory and Executive Function Across 12 Years in Late Middle Age.
J Int Neuropsychol Soc
; 29(2): 136-147, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184795
14.
Rostral-middle locus coeruleus integrity and subjective cognitive decline in early old age.
J Int Neuropsychol Soc
; 29(8): 763-774, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524301
15.
Alcohol use and cognitive aging in middle-aged men: The Vietnam Era Twin Study of Aging.
J Int Neuropsychol Soc
; 29(3): 235-245, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35465863
16.
Derivation and Validation of a Brief Emergency Department-Based Prediction Tool for Posttraumatic Stress After Motor Vehicle Collision.
Ann Emerg Med
; 81(3): 249-261, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328855
17.
Associations between MRI-assessed locus coeruleus integrity and cortical gray matter microstructure.
Cereb Cortex
; 32(19): 4191-4203, 2022 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969072
18.
Long-term blood pressure patterns in midlife and dementia in later life: Findings from the Framingham Heart Study.
Alzheimers Dement
; 19(10): 4357-4366, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37394941
19.
Substance Use and Mental Health Screening Within an Emergency Department-Based HIV Screening Program: Outcomes From 1 Year of Implementation.
Health Promot Pract
; : 15248399231193005, 2023 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37650616
20.
Social acceptance from peers and youth mentoring: Implications for addressing loneliness and social isolation.
J Community Psychol
; 51(5): 2065-2082, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36696683