Detalles de la búsqueda
1.
Pediatric discoid lupus erythematosus: Short report.
Dermatol Ther
; 35(1): e15170, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34676640
2.
Pseudoepitheliomatous keratotic and micaceous balanitis: A literature review.
Australas J Dermatol
; 62(3): 421-426, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34129246
3.
Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 34(4): 587-94, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23316014
4.
Neonatal rhabdomyosarcoma misdiagnosed as a congenital hemangioma.
Pediatr Dermatol
; 28(3): 299-301, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20738798
5.
Clinical and Molecular Update on the Fourth Reported Family with Hamamy Syndrome.
Mol Syndromol
; 12(6): 342-350, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899143
6.
Two observations raising questions about risk factors of cutaneous necrosis induced by terlipressin (Glypressin).
Dermatology
; 218(4): 334-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19155616
7.
Unusual presentation of a severe autosomal recessive anhydrotic ectodermal dysplasia with a novel mutation in the EDAR gene.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2657-62, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18816645
8.
Contribution of next generation sequencing in pediatric practice in Lebanon. A Study on 213 cases.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 1041-1052, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293248
9.
Temporary henna tattoos and hypertrichosis: a case report and review of the literature.
J Dermatol Case Rep
; 9(2): 36-8, 2015 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26236410
10.
Congenital erythropoietic porphyria: report of a novel mutation with absence of clinical manifestations in a homozygous mutant sibling.
J Invest Dermatol
; 123(3): 589-91, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15304101
11.
Ocular findings in ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome.
Ophthalmic Genet
; 25(2): 153-6, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15370546
12.
[Dermatitis artefacta. Report of seven cases]. / La pathomimie cutanée. A propos de sept cas.
J Med Liban
; 51(1): 9-14, 2003.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15181955
13.
Homozygous mutation of the IGF1 receptor gene in a patient with severe pre- and postnatal growth failure and congenital malformations.
Eur J Endocrinol
; 168(1): K1-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23045302
14.
Craniosynostosis, anal anomalies, and porokeratosis (CDAGS syndrome): case report and literature review.
Eur J Med Genet
; 56(12): 674-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24095818
15.
A novel mutation in the PORCN gene underlying a case of almost unilateral focal dermal hypoplasia.
Arch Dermatol
; 148(1): 85-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22250236
16.
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 29, 2011 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21600032
17.
An autosomal-recessive form of cutis laxa is due to homozygous elastin mutations, and the phenotype may be modified by a heterozygous fibulin 5 polymorphism.
J Invest Dermatol
; 129(7): 1650-5, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19194475
18.
A p.C217R mutation in fibulin-5 from cutis laxa patients is associated with incomplete extracellular matrix formation in a skin equivalent model.
J Invest Dermatol
; 128(6): 1442-50, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18185537
19.
Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: the odonto-onycho-dermal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 81(4): 821-8, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17847007
20.
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome: report of a new family with additional features and review.
Am J Med Genet A
; 124A(3): 323-7, 2004 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14708109