Detalles de la búsqueda
1.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564892
2.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970200
3.
Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes.
Ann Hum Genet
; 84(5): 380-392, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32427345
4.
Spectrum and frequencies of non GJB2 gene mutations in Czech patients with early non-syndromic hearing loss detected by gene panel NGS and whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 98(6): 548-554, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860223
5.
Anterior pallidal hyperintensity mimicking the eye of the tiger sign in spastic paraplegia type 7.
Neurol Sci
; 45(2): 799-801, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37819488
6.
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant.
Clin Genet
; 103(6): 723-725, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36683559
7.
Disease-Causing Variants in the ATL1 Gene Are a Rare Cause of Hereditary Spastic Paraplegia among Czech Patients.
Ann Hum Genet
; 81(6): 249-257, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28736820
8.
Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(8): e70, 2021 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34480796
9.
SPAST mutation spectrum and familial occurrence among Czech patients with pure hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 61(10): 845-850, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27334366
10.
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study.
Eur J Paediatr Neurol
; 47: 80-87, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37812946
11.
SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review.
Neurol Res
; 44(5): 379-389, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35254204
12.
The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34062854
13.
GATOR1-related focal cortical dysplasia in epilepsy surgery patients and their families: A possible gradient in severity?
Eur J Paediatr Neurol
; 30: 88-96, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33461085
14.
Two novel pathogenic variants in KIAA1109 causing Alkuraya-Kucinskas syndrome in two Czech Roma brothers.
Clin Dysmorphol
; 29(4): 197-201, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32657846
15.
Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found.
Neurosci Lett
; 721: 134800, 2020 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32007496
16.
Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population- evidence for a new ethnic-specific variant.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 222, 2020 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32847582
17.
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient.
J Clin Neurosci
; 59: 337-339, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446360
18.
STRC Gene Mutations, Mainly Large Deletions, are a Very Important Cause of Early-Onset Hereditary Hearing Loss in the Czech Population.
Genet Test Mol Biomarkers
; 22(2): 127-134, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29425068
19.
Mutations in eight small DFNB genes are not a frequent cause of non-syndromic hereditary hearing loss in Czech patients.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 86: 27-33, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27260575
20.
Clinical significance of hypermethylation status in NSCLC: evaluation of a 30-gene panel in patients with advanced disease.
Anticancer Res
; 31(12): 4647-52, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22199344
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