Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999555
3.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
4.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083290
5.
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2819-2824, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779070
6.
Next-Generation Sequencing Screening of 43 Families with Non-Syndromic Early-Onset High Myopia: A Clinical and Genetic Study.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457050
7.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163037
8.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
9.
Delineation of the clinical and radiological features of Stuve-Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 856-865, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305909
10.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
11.
MAGEL2-related disorders: A study and case series.
Clin Genet
; 96(6): 493-505, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397880
12.
Correction: Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 2016, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522029
13.
Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2222-2225, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808430
14.
Molecular profile in endometrial carcinoma: can we predict the lymph node status? A systematic review and meta-analysis.
Clin Transl Oncol
; 26(7): 1768-1778, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578538
15.
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review.
Pediatr Neurol
; 155: 8-17, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569228
16.
Tapered self expandable bare stent to treat acute superior mesenteric artery ischemia.
Rev Port Cir Cardiotorac Vasc
; 19(1): 41-3, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23641474
17.
Diagnostic accuracy of the Gaussian first-trimester combined screening for pre-eclampsia to predict small-for-gestational-age neonates.
Int J Gynaecol Obstet
; 156(2): 322-330, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33724448
18.
Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068396
19.
Giant Intracystic (Encysted) Papillary Carcinoma of the Breast.
Breast J
; 21(5): 555-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178172
20.
[Migration of a sternum fixation bar to the abdominal cavity]. / Migración de una barra de fijación esternal hacia la cavidad abdominal.
Cir Esp
; 91(3): 194, 2013 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22818034