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1.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
2.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791078
3.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33970200
4.
Nucleoside supplementation modulates mitochondrial DNA copy number in the dguok -/- zebrafish.
Hum Mol Genet
; 28(5): 796-803, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30428046
5.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29727687
6.
Mutations in glycyl-tRNA synthetase impair mitochondrial metabolism in neurons.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2187-2204, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29648643
7.
Altered RNA metabolism due to a homozygous RBM7 mutation in a patient with spinal motor neuropathy.
Hum Mol Genet
; 25(14): 2985-2996, 2016 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27193168
8.
A 3'-UTR mutation creates a microRNA target site in the GFPT1 gene of patients with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3418-26, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25765662
9.
Modelling Charcot-Marie-Tooth disease in a dish reveals common cell type-specific alterations.
Brain
; 144(8): 2234-2236, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318312
10.
Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome.
Brain
; 139(Pt 8): 2143-53, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259756
11.
Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(8): e70, 2021 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34480796
12.
Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.
Brain
; 137(Pt 9): 2429-43, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951643
13.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21310273
14.
Abnormal vascular development in zebrafish models for fukutin and FKRP deficiency.
Hum Mol Genet
; 20(24): 4879-90, 2011 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21926082
15.
Congenital myasthenic syndromes: achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: a study of 680 patients.
Hum Mutat
; 33(10): 1474-84, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22678886
16.
Dok-7 promotes slow muscle integrity as well as neuromuscular junction formation in a zebrafish model of congenital myasthenic syndromes.
Hum Mol Genet
; 19(9): 1726-40, 2010 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-20147321
17.
RNA exosome mutations in pontocerebellar hypoplasia alter ribosome biogenesis and p53 levels.
Life Sci Alliance
; 3(8)2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32527837
18.
Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes.
Brain
; 131(Pt 3): 747-59, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18180250
19.
Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
Brain
; 130(Pt 6): 1497-506, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17439981
20.
Multifocal demyelinating motor neuropathy and hamartoma syndrome associated with a de novo PTEN mutation.
Neurology
; 90(21): e1842-e1848, 2018 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29720545