Detalles de la búsqueda
1.
Partial deficiency of the C-terminal-domain phosphatase of RNA polymerase II is associated with congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome.
Nat Genet
; 35(2): 185-9, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14517542
2.
Must screening examinations for retinopathy of prematurity necessarily be painful?
Retina
; 29(5): 586-91, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19262437
3.
Refining clinical phenotypes in septo-optic dysplasia based on MRI findings.
Eur J Pediatr
; 167(11): 1269-76, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18231810
4.
Increase in 6-hydroxymelatonin excretion in humans during ascent to high altitudes.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(9): 4388-90, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15356035
5.
Morphological and functional results of AcrySof intraocular lens implantation in children: prospective randomized study of age-related surgical management.
J Cataract Refract Surg
; 29(2): 285-93, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12648639
6.
Surgery in unilateral congenital cataract caused by persistent fetal vasculature or minimal fetal vascular remnants: age-related findings and management challenges.
J Cataract Refract Surg
; 30(3): 611-9, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15050257
7.
Neurofibromatosis 1: a novel NF1 mutation in an 11-year-old girl with a giant cell granuloma.
J Child Neurol
; 18(5): 371-3, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12822827
8.
Long-term follow-up in patients with CCFDN syndrome.
Neurology
; 83(15): 1337-44, 2014 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186864
9.
125th ENMC International Workshop: Neuromuscular disorders in the Roma (Gypsy) population, 23-25 April 2004, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 15(1): 65-71, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15639123
10.
Persistent fetal vasculature and minimal fetal vascular remnants: a frequent cause of unilateral congenital cataracts.
Ophthalmology
; 111(5): 906-13, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15121367
11.
Ocular features of the congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome.
Ophthalmology
; 111(7): 1415-23, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15234148
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