Detalles de la búsqueda
1.
Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626355
2.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38787418
3.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
4.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232677
5.
Hematopoietic stem cell transplantation in a patient with proteasome-associated autoinflammatory syndrome (PRAAS).
J Allergy Clin Immunol
; 149(3): 1120-1127.e8, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34416217
6.
Evaluating International Diagnostic, Screening, and Monitoring Practices for Craniofacial Microsomia and Microtia: A Survey Study.
Cleft Palate Craniofac J
; 60(9): 1118-1127, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35469463
7.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
8.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
9.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3814-3820, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254723
10.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32193685
11.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206972
12.
De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment.
Hum Genet
; 138(1): 61-72, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535804
13.
Identification of Variants in RET and IHH Pathway Members in a Large Family With History of Hirschsprung Disease.
Gastroenterology
; 155(1): 118-129.e6, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29601828
14.
Transcription alterations of KCNQ1 associated with imprinted methylation defects in the Beckwith-Wiedemann locus.
Genet Med
; 21(8): 1808-1820, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635621
15.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897170
16.
Polyhydramnios in isolated oral cleft pregnancies: incidence and outcome in a retrospective study.
Prenat Diagn
; 37(2): 162-167, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27943390
17.
Phenotype, cancer risk, and surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome depending on molecular genetic subgroups.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2248-60, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27419809
18.
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2681-93, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311832
19.
Frontometaphyseal dysplasia and keloid formation without FLNA mutations.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1215-22, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899317
20.
Etiology and pathogenesis of robin sequence in a large Dutch cohort.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 1983-92, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033782