Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of the TSC2 c.3598C>T (p.R1200W) missense mutation that co-segregates with tuberous sclerosis complex in mildly affected kindreds.
Clin Genet
; 81(5): 453-61, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21332470
2.
A MELAS-associated ND1 mutation causing leber hereditary optic neuropathy and spastic dystonia.
Arch Neurol
; 64(6): 890-3, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17562939
3.
Large deletion at the TSC1 locus in a family with tuberous sclerosis complex.
Genet Test
; 9(3): 226-30, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16225402
4.
The whole truth and nothing but the truth, but what is the truth?
J Med Genet
; 38(1): 39-42, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11134239
5.
Early cognitive and motor symptoms in identified carriers of the gene for Huntington disease.
Arch Neurol
; 54(11): 1353-7, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9362982
6.
Two additional cases of the Ohdo blepharophimosis syndrome.
Am J Med Genet
; 47(6): 901-6, 1993 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8279489
7.
Predictive testing of 25 percent at-risk individuals for Huntington disease (1987-1997).
Am J Med Genet
; 88(6): 662-8, 1999 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10581487
8.
Using a roster and haplotyping is useful in risk assessment for persons with intermediate and reduced penetrance alleles in Huntington disease.
Am J Med Genet
; 105(8): 737-44, 2001 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11803522
9.
[Localization of the gene defect in tuberous sclerosis]. / Lokalisatie van het gendefect bij tubereuze sclerosis.
Tijdschr Kindergeneeskd
; 57(5): 168-71, 1989 Oct.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-2683203
10.
New problems in testing for Huntington's disease: the issue of intermediate and reduced penetrance alleles.
J Med Genet
; 38(4): E12, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11283208
11.
Paradox of a better test for Huntington's disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 69(5): 579-83, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11032607
12.
Familial translocations involving 15q11-q13 can give rise to interstitial deletions causing Prader-Willi or Angelman syndrome.
J Med Genet
; 33(10): 848-51, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8933339
13.
Experience in prenatal testing for Huntington's disease in The Netherlands: procedures, results and guidelines (1987-1997).
Prenat Diagn
; 19(5): 450-7, 1999 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10360514
14.
Memory and learning are not impaired in presymptomatic individuals with an increased risk of Huntington's disease.
J Clin Exp Neuropsychol
; 21(6): 831-6, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10649537
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