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1.
An intermediate-effect size variant in UMOD confers risk for chronic kidney disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(33): e2114734119, 2022 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947615
2.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598857
3.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Nephrol Dial Transplant
; 38(2): 271-282, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519781
4.
Biallelic variants in TTC21B as a rare cause of early-onset arterial hypertension and tubuloglomerular kidney disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 109-120, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35289079
5.
SGLT2 inhibitors - a potential treatment for Alport syndrome.
Clin Sci (Lond)
; 134(4): 379-388, 2020 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32064497
6.
Explaining Alport syndrome-lessons from the adult nephrology clinic.
J Rare Dis (Berlin)
; 3(1): 14, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745975
7.
Use of whole genome sequencing to determine the genetic basis of visceral myopathies including Prune Belly syndrome.
J Rare Dis (Berlin)
; 2(1): 9, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288276
8.
Genetic analysis and outcomes of Omani children with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 11(9): e2201, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37204080
9.
Investigation and management of renal stone disease.
Nephrol Dial Transplant
; 32(12): 1984-1986, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29145637
10.
UMOD and you! Explaining a rare disease diagnosis.
J Rare Dis (Berlin)
; 1(1): 4, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36569465
11.
Electrolyte Disturbances in SARS-CoV-2 Infection.
F1000Res
; 9: 587, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093945
12.
Case Report: Renal potassium wasting in SARS-CoV-2 infection.
F1000Res
; 9: 659, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299549
13.
The Molecular Genetics of Gordon Syndrome.
Genes (Basel)
; 10(12)2019 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31795491
14.
Human urine-derived renal epithelial cells provide insights into kidney-specific alternate splicing variants.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1791-1796, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30002499
15.
Large Retroperitoneal Haemorrhage Following Cyst Rupture in a Patient with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Case Rep Nephrol
; 2017: 4653267, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29181208
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