Detalles de la búsqueda
1.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D977-D985, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350656
2.
Open Targets Genetics: systematic identification of trait-associated genes using large-scale genetics and functional genomics.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1311-D1320, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045747
3.
Charting a Course for Smartphones and Wearables to Transform Population Health Research.
J Med Internet Res
; 25: e42449, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36749628
4.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1005-D1012, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445434
5.
Scaling up data curation using deep learning: An application to literature triage in genomic variation resources.
PLoS Comput Biol
; 14(8): e1006390, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30102703
6.
The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog).
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D896-D901, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899670
7.
The rate of nonallelic homologous recombination in males is highly variable, correlated between monozygotic twins and independent of age.
PLoS Genet
; 10(3): e1004195, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24603440
8.
The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D1001-6, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24316577
9.
Locus Reference Genomic: reference sequences for the reporting of clinically relevant sequence variants.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D873-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24285302
10.
Improving reporting standards for phenotyping algorithm in biomedical research: 5 fundamental dimensions.
J Am Med Inform Assoc
; 31(4): 1036-1041, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38269642
11.
Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project.
Hum Mutat
; 34(4): 661-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401191
12.
Cardiovascular imaging research priorities.
Open Heart
; 10(2)2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586846
13.
Sequencing-based genome-wide association studies reporting standards.
Cell Genom
; 1(1)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870259
14.
Workshop proceedings: GWAS summary statistics standards and sharing.
Cell Genom
; 1(1)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36082306
15.
A standardized framework for representation of ancestry data in genomics studies, with application to the NHGRI-EBI GWAS Catalog.
Genome Biol
; 19(1): 21, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29448949
16.
The Polygenic Score Catalog as an open database for reproducibility and systematic evaluation.
Nat Genet
; 53(4): 420-425, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692568
17.
Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease.
Sci Transl Med
; 7(270): 270ra6, 2015 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25589632
18.
Evidence of convergent evolution in humans and macaques supports an adaptive role for copy number variation of the ß-defensin-2 gene.
Genome Biol Evol
; 6(11): 3025-38, 2014 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349268
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