Detalles de la búsqueda
1.
Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia.
J Med Genet
; 48(6): 417-21, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415077
2.
Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1628-40, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19606471
3.
Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGFß signaling in FTAAD.
Int J Cardiol
; 165(2): 314-21, 2013 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937134
4.
Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma.
Eur J Med Genet
; 55(1): 8-11, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21872685
5.
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 445-9, S1, 2012 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366787
6.
Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia.
Eur J Hum Genet
; 17(10): 1354-8, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19352412
7.
Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 361-5, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22909776
8.
Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits.
Am J Hum Genet
; 76(6): 1074-80, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15877281
9.
Fabry disease in genetic counseling practice: recommendations of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 11(2): 121-46, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12735292
10.
Promoter dependence of plasmid-pluronics targeted alpha galactosidase A expression in skeletal muscle of Fabry mice.
Mol Ther
; 12(5): 985-90, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15975851
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