Detalles de la búsqueda
1.
The Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) Network: Connecting Understudied Genes to Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 106(2): 143-152, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032513
2.
A diagnostic approach to syndromic retinal dystrophies with intellectual disability.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 538-570, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918368
3.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
4.
THE NATURAL HISTORY OF FULL-FIELD STIMULUS THRESHOLD DECLINE IN CHOROIDEREMIA.
Retina
; 38(9): 1731-1742, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28800019
5.
Single-base substitutions in the CHM promoter as a cause of choroideremia.
Hum Mutat
; 38(6): 704-715, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28271586
6.
Reduction of Arachidonate Is Associated With Increase in B-Cell Activation Marker in Infants: A Randomized Trial.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 64(3): 446-453, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27276431
7.
Choroideremia.
Curr Opin Ophthalmol
; 28(5): 410-415, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28520608
8.
Iris Flocculi Investigated for Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Ophthalmology
; 128(11): 1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34688429
9.
Molecular genetic diagnostic techniques in choroideremia.
Mol Vis
; 20: 535-44, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24791138
10.
OCT Changes in 4-Year-Old Choroideremia Patient.
Ophthalmology
; 126(10): 1357, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31543107
11.
Pseudoxanthoma elasticum and retinitis pigmentosa in a patient with a novel mutation in the ABCC6 gene.
Ophthalmic Genet
; 45(1): 108-111, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37259549
12.
A mutation in SLC24A1 implicated in autosomal-recessive congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 87(4): 523-31, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20850105
13.
An internet-based health survey on the co-morbidities of choroideremia patients.
Ophthalmic Physiol Opt
; 33(2): 157-63, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297843
14.
Breaking bad news in ophthalmology: a pilot skills workshop for residents.
Can J Ophthalmol
; 2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37863106
15.
Upward saccadic intrusions as the presenting feature for incomplete congenital stationary night blindness.
J AAPOS
; 27(1): 47-49, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36567043
16.
AAV2-Mediated Gene Therapy for Choroideremia: 5-Year Results and Alternate Anti-sense Oligonucleotide Therapy.
Am J Ophthalmol
; 248: 145-156, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36581191
17.
Overcoming the Challenges to Clinical Development of X-Linked Retinitis Pigmentosa Therapies: Proceedings of an Expert Panel.
Transl Vis Sci Technol
; 12(6): 5, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37294701
18.
Absence of NR2E1 mutations in patients with aniridia.
Mol Vis
; 18: 2770-82, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23213277
19.
Lessons learned from research on choroideremia.
Ophthalmic Genet
; : 1-8, 2022 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080186
20.
Zebrafish and inherited photoreceptor disease: Models and insights.
Prog Retin Eye Res
; 91: 101096, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35811244