Detalles de la búsqueda
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Genomic profiling of pediatric hematologic malignancies and diagnosis of cancer predisposition syndromes: tumor-only versus paired tumor-normal sequencing.
Haematologica
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385299
2.
Developmental and behavioral phenotypes of pediatric patients with PTEN hamartoma tumor syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63608, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38546160
3.
B-cell acute lymphoblastic leukemia and juvenile xanthogranuloma in a patient with ETV6 thrombocytopenia and leukemia predisposition syndrome: novel clinical presentation and perspective.
Haematologica
; 2023 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38031764
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Hereditary haemorrhagic telangiectasia and SMAD4 mutation in a patient with complex single ventricle heart disease.
Cardiol Young
; 33(12): 2667-2669, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37807723
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Characterizing Pediatric Familial Adenomatous Polyposis in Patients Undergoing Colectomy in the United States.
J Pediatr
; 245: 117-122, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34560095
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FOCAD Indel in a Family With Juvenile Polyposis Syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35622075
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Upper Gastrointestinal Cancer Risk and Surveillance Outcomes in Li-Fraumeni Syndrome.
Am J Gastroenterol
; 115(12): 2095-2097, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969947
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Frequency of radiation-induced malignancies post-adjuvant radiotherapy for breast cancer in patients with Li-Fraumeni syndrome.
Breast Cancer Res Treat
; 181(1): 181-188, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32246378
9.
Gastrointestinal Polyposis in Pediatric Patients.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211762
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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome in children presenting with Wilms tumor.
Pediatr Blood Cancer
; 65(10): e27296, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29932284
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Management of Refractory Pediatric Kaposiform Hemangioendothelioma With Sirolimus and Aspirin.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(4): e239-e242, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240034
12.
Looking closely at overgrowth: Constitutional mosaicism in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 102(6): 557-559, 2022 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35923098
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Neuroblastoma and cutaneous angiosarcoma in a child with PTEN hamartoma tumor syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 69(10): e29656, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278038
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Management of adrenal masses in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 64(8)2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28066990
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Earlier Colorectal Cancer Screening May Be Necessary In Patients With Li-Fraumeni Syndrome.
Gastroenterology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30243621
17.
Is It Time to Incorporate Liquid Biopsy into High-Risk Cancer Surveillance Protocols in Li-Fraumeni Syndrome?
Cancer Discov
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38213298
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Identification of TP53 germline variants in pediatric patients undergoing tumor testing: strategy and prevalence.
J Natl Cancer Inst
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702830
19.
Clinical updates and surveillance recommendations for DNA replication-repair deficiency syndromes in children and young adults.
Clin Cancer Res
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38860976
20.
The differential diagnosis of a TP53 genetic testing result.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29323666