Detalles de la búsqueda
1.
Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
; 10(10): e1004669, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25340522
2.
A novel rearrangement of occludin causes brain calcification and renal dysfunction.
Hum Genet
; 132(11): 1223-34, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23793442
3.
Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4.
Am J Hum Genet
; 87(1): 40-51, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20598275
4.
Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
PLoS Genet
; 6(8)2010 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20865121
5.
Mutations in a novel serine protease PRSS56 in families with nanophthalmos.
Mol Vis
; 17: 1850-61, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21850159
6.
Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations.
JAMA Ophthalmol
; 132(12): 1393-9, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25124931
7.
Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome.
Nat Genet
; 43(4): 360-4, 2011 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21358631
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