Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identifies novel and recurrent mutations in GJA8 and CRYGD associated with inherited cataract.
Hum Genomics
; 8: 19, 2014 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25403472
2.
A homozygous mutation in the TUB gene associated with retinal dystrophy and obesity.
Hum Mutat
; 35(3): 289-93, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24375934
3.
Recessive mutations in KCNJ13, encoding an inwardly rectifying potassium channel subunit, cause leber congenital amaurosis.
Am J Hum Genet
; 89(1): 183-90, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21763485
4.
Biallelic mutations in PLA2G5, encoding group V phospholipase A2, cause benign fleck retina.
Am J Hum Genet
; 89(6): 782-91, 2011 Dec 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-22137173
5.
Detailed phenotypic and genotypic characterization of bietti crystalline dystrophy.
Ophthalmology
; 121(6): 1174-84, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24480711
6.
RP1L1 variants are associated with a spectrum of inherited retinal diseases including retinitis pigmentosa and occult macular dystrophy.
Hum Mutat
; 34(3): 506-14, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23281133
7.
Screening of a large cohort of leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 34(11): 1537-1546, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23946133
8.
The clinical effect of homozygous ABCA4 alleles in 18 patients.
Ophthalmology
; 120(11): 2324-31, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23769331
9.
Recessive mutations of the gene TRPM1 abrogate ON bipolar cell function and cause complete congenital stationary night blindness in humans.
Am J Hum Genet
; 85(5): 711-9, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19878917
10.
RDH12 retinopathy: novel mutations and phenotypic description.
Mol Vis
; 17: 2706-16, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065924
11.
Biallelic mutation of protocadherin-21 (PCDH21) causes retinal degeneration in humans.
Mol Vis
; 16: 46-52, 2010 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20087419
12.
A detailed phenotypic assessment of individuals affected by MFRP-related oculopathy.
Mol Vis
; 16: 540-8, 2010 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20361016
13.
Novel mutations in MERTK associated with childhood onset rod-cone dystrophy.
Mol Vis
; 16: 369-77, 2010 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20300561
14.
Author reply: To PMID 24480711.
Ophthalmology
; 122(4): e22, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25797088
15.
Refractive defects and cataracts in mice lacking lens intrinsic membrane protein-2.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(2): 500-8, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17251442
16.
Focus on molecules: cytochrome P450 family 4, subfamily V, polypeptide 2 (CYP4V2).
Exp Eye Res
; 102: 111-2, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21745470
17.
Focus on molecules: centrosomal protein 290 (CEP290).
Exp Eye Res
; 92(5): 316-7, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20493186
18.
Expanding the Phenotype of TRNT1-Related Immunodeficiency to Include Childhood Cataract and Inner Retinal Dysfunction.
JAMA Ophthalmol
; 134(9): 1049-53, 2016 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27389523
19.
Exome Sequencing Identifies a Missense Variant in EFEMP1 Co-Segregating in a Family with Autosomal Dominant Primary Open-Angle Glaucoma.
PLoS One
; 10(7): e0132529, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26162006
20.
Cell death triggered by a novel mutation in the alphaA-crystallin gene underlies autosomal dominant cataract linked to chromosome 21q.
Eur J Hum Genet
; 11(10): 784-93, 2003 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-14512969