Detalles de la búsqueda
1.
Spt5 C-terminal repeat domain phosphorylation and length negatively regulate heterochromatin through distinct mechanisms.
PLoS Genet
; 19(11): e1010492, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37939109
2.
Gßγ subunits colocalize with RNA polymerase II and regulate transcription in cardiac fibroblasts.
J Biol Chem
; 299(4): 103064, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36841480
3.
Cdk9 and H2Bub1 signal to Clr6-CII/Rpd3S to suppress aberrant antisense transcription.
Nucleic Acids Res
; 48(13): 7154-7168, 2020 07 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-32496538
4.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
5.
Two unique TUBB3 mutations cause both CFEOM3 and malformations of cortical development.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 297-305, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26639658
6.
HOXB1 founder mutation in humans recapitulates the phenotype of Hoxb1-/- mice.
Am J Hum Genet
; 91(1): 171-9, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22770981
7.
Adult Strabismus Preferred Practice Pattern®.
Ophthalmology
; 127(1): P182-P298, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31757496
8.
Diagnostic distinctions and genetic analysis of patients diagnosed with moebius syndrome.
Ophthalmology
; 121(7): 1461-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24612975
9.
A novel syndrome caused by the E410K amino acid substitution in the neuronal ß-tubulin isotype 3.
Brain
; 136(Pt 2): 522-35, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23378218
10.
Presence of Copy Number Variants Associated With Esotropia in Patients With Exotropia.
JAMA Ophthalmol
; 142(3): 243-247, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38358749
11.
Expanding the genetics and phenotypes of ocular congenital cranial dysinnervation disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585811
12.
Orbital and Eyelid Characteristics, Strabismus, and Intracranial Pressure Control in Apert Children Treated by Endoscopic Strip Craniectomy versus Fronto-Orbital Advancement.
Plast Reconstr Surg Glob Open
; 11(5): e4937, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-37180985
13.
Impact of Adding Augmented Superior Rectus Transpositions to Medial Rectus Muscle Recessions When Treating Esotropic Moebius Syndrome.
Am J Ophthalmol
; 237: 83-90, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780796
14.
Long-term ophthalmic outcomes in 120 children with unilateral coronal synostosis: a 20-year retrospective analysis.
J AAPOS
; 25(2): 76.e1-76.e5, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33716150
15.
Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 816-826, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33649541
16.
Severe reverse amblyopia with atropine penalization.
J AAPOS
; 24(2): 106-108, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31953022
17.
Differential Activation of P-TEFb Complexes in the Development of Cardiomyocyte Hypertrophy following Activation of Distinct G Protein-Coupled Receptors.
Mol Cell Biol
; 40(14)2020 06 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-32341082
18.
Recurrent Rare Copy Number Variants Increase Risk for Esotropia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(10): 22, 2020 08 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32780866
19.
Regulation of cell death in mitotic neural progenitor cells by asymmetric distribution of prostate apoptosis response 4 (PAR-4) and simultaneous elevation of endogenous ceramide.
J Cell Biol
; 162(3): 469-79, 2003 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12885759
20.
Outcomes of strabismus surgery in genetically confirmed congenital fibrosis of the extraocular muscles.
J AAPOS
; 23(5): 253.e1-253.e6, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31541710