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1.
Reduced threshold for store overload-induced Ca2+ release is a common defect of RyR1 mutations associated with malignant hyperthermia and central core disease.
Biochem J
; 474(16): 2749-2761, 2017 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687594
2.
Metformin increases degradation of phospholamban via autophagy in cardiomyocytes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(23): 7165-70, 2015 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26040000
3.
Muscle spindles exhibit core lesions and extensive degeneration of intrafusal fibers in the Ryr1(I4895T/wt) mouse model of core myopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 460(1): 34-9, 2015 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25619131
4.
Type 1 ryanodine receptor knock-in mutation causing central core disease of skeletal muscle also displays a neuronal phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(2): 610-5, 2012 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22203976
5.
CASQ1 gene is an unlikely candidate for malignant hyperthermia susceptibility in the North American population.
Anesthesiology
; 118(2): 344-9, 2013 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23460944
6.
Constitutively active calcineurin induces cardiac endoplasmic reticulum stress and protects against apoptosis that is mediated by alpha-crystallin-B.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(43): 18481-6, 2010 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20937869
7.
Identification of novel ryanodine receptor 1 (RyR1) protein interaction with calcium homeostasis endoplasmic reticulum protein (CHERP).
J Biol Chem
; 286(19): 17060-8, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21454501
8.
Mechanistic models for muscle diseases and disorders originating in the sarcoplasmic reticulum.
Biochim Biophys Acta
; 1813(5): 948-64, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21118704
9.
Crystal structure of type I ryanodine receptor amino-terminal beta-trefoil domain reveals a disease-associated mutation "hot spot" loop.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(27): 11040-4, 2009 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19541610
10.
Ca2+ dysregulation in Ryr1(I4895T/wt) mice causes congenital myopathy with progressive formation of minicores, cores, and nemaline rods.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(51): 21813-8, 2009 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19959667
11.
Enhanced Ca2+ transport and muscle relaxation in skeletal muscle from sarcolipin-null mice.
Am J Physiol Cell Physiol
; 301(4): C841-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21697544
12.
Ryanodine receptor type 1 gene mutations found in the Canadian malignant hyperthermia population.
Can J Anaesth
; 58(6): 504-13, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21455645
13.
Tbx5-dependent pathway regulating diastolic function in congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(14): 5519-24, 2008 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18378906
14.
Alterations of phospholamban function can exhibit cardiotoxic effects independent of excessive sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase inhibition.
Circulation
; 119(3): 436-44, 2009 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19139388
15.
Comparative proteomics profiling of a phospholamban mutant mouse model of dilated cardiomyopathy reveals progressive intracellular stress responses.
Mol Cell Proteomics
; 7(3): 519-33, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18056057
16.
An Ryr1I4895T mutation abolishes Ca2+ release channel function and delays development in homozygous offspring of a mutant mouse line.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(47): 18537-42, 2007 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18003898
17.
Interaction sites among phospholamban, sarcolipin, and the sarco(endo)plasmic reticulum Ca(2+)-ATPase.
Biochem Biophys Res Commun
; 369(1): 188-94, 2008 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18053795
18.
Human phospholamban null results in lethal dilated cardiomyopathy revealing a critical difference between mouse and human.
J Clin Invest
; 111(6): 869-76, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12639993
19.
Analyzing the cardiac muscle proteome by liquid chromatography-mass spectrometry-based expression proteomics.
Methods Mol Biol
; 357: 15-31, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17172675
20.
Chronic SR Ca2+-ATPase inhibition causes adaptive changes in cellular Ca2+ transport.
Circ Res
; 92(7): 769-76, 2003 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12637367