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1.
Group plus "mini" individual pre-test genetic counselling sessions for hereditary cancer shorten provider time and improve patient satisfaction.
Hered Cancer Clin Pract
; 18: 3, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32099586
2.
Evolution of genetic assessment for BRCA-associated gynaecologic malignancies: a Canadian multisociety roadmap.
J Med Genet
; 55(9): 571-577, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042185
3.
Thorough in silico and in vitro cDNA analysis of 21 putative BRCA1 and BRCA2 splice variants and a complex tandem duplication in BRCA2 allowing the identification of activated cryptic splice donor sites in BRCA2 exon 11.
Hum Mutat
; 39(4): 515-526, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29280214
4.
Adult siblings with homozygous G6PC3 mutations expand our understanding of the severe congenital neutropenia type 4 (SCN4) phenotype.
BMC Med Genet
; 13: 111, 2012 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23171239
5.
A dominant RAD51C pathogenic splicing variant predisposes to breast and ovarian cancer in the Newfoundland population due to founder effect.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1070, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31782267
6.
Universal tumor screening for Lynch syndrome: perspectives of Canadian pathologists and genetic counselors.
J Community Genet
; 10(3): 335-344, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30465127
7.
Universal tumor screening for Lynch syndrome: Perceptions of Canadian pathologists and genetic counselors of barriers and facilitators.
Cancer Med
; 8(7): 3614-3622, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31102338
8.
Founder and recurrent CDH1 mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer.
JAMA
; 297(21): 2360-72, 2007 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17545690
9.
XLMR in MRX families 29, 32, 33 and 38 results from the dup24 mutation in the ARX (Aristaless related homeobox) gene.
BMC Med Genet
; 6: 16, 2005 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15850492
10.
Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond.
JAMA Oncol
; 1(1): 23-32, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26182300
11.
The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.
J Neurol
; 258(11): 1987-97, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21544567
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