Detalles de la búsqueda
1.
TBX20 loss-of-function variants in families with left ventricular non-compaction cardiomyopathy.
J Med Genet
; 61(2): 171-175, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657916
2.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34329581
3.
Gene selection for genomic newborn screening: Moving toward consensus?
Genet Med
; 26(5): 101077, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38275146
4.
Clinical and laboratory reporting impact of ACMG-AMP and modified ClinGen variant classification frameworks in MYH7-related cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(6): 1108-1115, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568804
5.
Professional regulation for Australasian genetic counselors.
J Genet Couns
; 30(2): 361-369, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33151605
6.
Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants.
Am Heart J
; 225: 108-119, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32480058
7.
Genetic Testing in Inherited Heart Diseases.
Heart Lung Circ
; 29(4): 505-511, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813745
8.
Readiness of clinical genetic healthcare professionals to provide genomic medicine: An Australian census.
J Genet Couns
; 28(2): 367-377, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30779404
9.
A novel approach to offering additional genomic findings-A protocol to test a two-step approach in the healthcare system.
J Genet Couns
; 28(2): 388-397, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776170
10.
Genetic Counseling in the Era of Genomics: What's all the Fuss about?
J Genet Couns
; 27(5): 1010-1021, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368275
11.
Prospective comparison of the cost-effectiveness of clinical whole-exome sequencing with that of usual care overwhelmingly supports early use and reimbursement.
Genet Med
; 19(8): 867-874, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28125081
12.
ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 37(33): 2586-90, 2016 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106955
13.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938784
14.
Diffuse Ventricular Fibrosis on Cardiac Magnetic Resonance Imaging Associates With Ventricular Tachycardia in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 27(5): 571-80, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26840595
15.
The Cardiac Genetics Clinic: a model for multidisciplinary genomic medicine.
Med J Aust
; 203(6): 261.e1-6, 2015 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26377294
16.
Genetic Counseling for Indigenous Australians: an Exploratory Study from the Perspective of Genetic Health Professionals.
J Genet Couns
; 24(4): 597-607, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25348084
17.
Ethical dilemmas associated with genetic testing: which are most commonly seen and how are they managed?
Genet Med
; 15(5): 345-53, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23154524
18.
Clinical predictors of genetic testing outcomes in hypertrophic cardiomyopathy.
Genet Med
; 15(12): 972-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23598715
19.
The burden of splice-disrupting variants in inherited heart disease and unexplained sudden cardiac death.
NPJ Genom Med
; 8(1): 29, 2023 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37821546
20.
Two-step offer and return of multiple types of additional genomic findings to families after ultrarapid trio genomic testing in the acute care setting: a study protocol.
BMJ Open
; 13(6): e072999, 2023 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37270192