Detalles de la búsqueda
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Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension.
Genet Med
; 25(11): 100925, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422716
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Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality.
J Med Genet
; 59(9): 906-911, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493544
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Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31661308
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972005
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Pulmonary Arterial Hypertension: A Current Perspective on Established and Emerging Molecular Genetic Defects.
Hum Mutat
; 36(12): 1113-27, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26387786
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Mutations in FRMD7, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus.
Nat Genet
; 38(11): 1242-4, 2006 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17013395
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Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565291
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[Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension]. / Pulmoner arter hipertansiyonun genetik ve genomikleri.
Turk Kardiyol Dern Ars
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en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-25697031
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Impaired natural killer cell phenotype and function in idiopathic and heritable pulmonary arterial hypertension.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22832786
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Dymeclin, the gene underlying Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, encodes a protein integral to extracellular matrix and golgi organization and is associated with protein secretion pathways critical in bone development.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280149
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Molecular genetic characterization of SMAD signaling molecules in pulmonary arterial hypertension.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-21898662
12.
Elevated levels of inflammatory cytokines predict survival in idiopathic and familial pulmonary arterial hypertension.
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| MEDLINE | ID: mdl-20713898
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Pulmonary Arterial Hypertension: A Deeper Evaluation of Genetic Risk in the -Omics Era.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-34828405
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Stress Doppler echocardiography in relatives of patients with idiopathic and familial pulmonary arterial hypertension: results of a multicenter European analysis of pulmonary artery pressure response to exercise and hypoxia.
Circulation
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| MEDLINE | ID: mdl-19307479
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Molecular genetic framework underlying pulmonary arterial hypertension.
Nat Rev Cardiol
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| MEDLINE | ID: mdl-31406341
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Whole Exome Sequence Analysis Provides Novel Insights into the Genetic Framework of Childhood-Onset Pulmonary Arterial Hypertension.
Genes (Basel)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33187088
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Circ Genom Precis Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320693
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Assessment of a pulmonary origin for blood outgrowth endothelial cells by examination of identical twins harboring a BMPR2 mutation.
Am J Respir Crit Care Med
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| MEDLINE | ID: mdl-23855704
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Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-29650961
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Mutations of the TGF-beta type II receptor BMPR2 in pulmonary arterial hypertension.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429395