Detalles de la búsqueda
1.
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 139(21): 3111-3126, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213692
2.
HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1040-1059, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079900
3.
Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 770-787, 2020 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799629
4.
Glycine promotes longevity in Caenorhabditis elegans in a methionine cycle-dependent fashion.
PLoS Genet
; 15(3): e1007633, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30845140
5.
A Ribosomopathy Reveals Decoding Defective Ribosomes Driving Human Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 100(3): 506-522, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28257692
6.
Recurring mutations in RPL15 are linked to hydrops fetalis and treatment independence in Diamond-Blackfan anemia.
Haematologica
; 103(6): 949-958, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599205
7.
Pediatric Diamond-Blackfan anemia in the Netherlands: An overview of clinical characteristics and underlying molecular defects.
Eur J Haematol
; 100(2): 163-170, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29114930
8.
Ribosomal Protein Mutations Result in Constitutive p53 Protein Degradation through Impairment of the AKT Pathway.
PLoS Genet
; 11(7): e1005326, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26132763
9.
Ribosomal protein mutations induce autophagy through S6 kinase inhibition of the insulin pathway.
PLoS Genet
; 10(5): e1004371, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24875531
10.
A comparative study of nucleostemin family members in zebrafish reveals specific roles in ribosome biogenesis.
Dev Biol
; 385(2): 304-15, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24211311
11.
Insulin/IGF-1-mediated longevity is marked by reduced protein metabolism.
Mol Syst Biol
; 9: 679, 2013 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23820781
12.
Aging-regulated PNUTS maintains endothelial barrier function via SEMA3B suppression.
Commun Biol
; 7(1): 541, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714838
13.
A zebrafish model of dyskeratosis congenita reveals hematopoietic stem cell formation failure resulting from ribosomal protein-mediated p53 stabilization.
Blood
; 118(20): 5458-65, 2011 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21921046
14.
The nucleolar GTP-binding proteins Gnl2 and nucleostemin are required for retinal neurogenesis in developing zebrafish.
Dev Biol
; 355(2): 286-301, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565180
15.
Reduced ech-6 expression attenuates fat-induced lifespan shortening in C. elegans.
Sci Rep
; 12(1): 3350, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35233004
16.
Loss of p53 synthesis in zebrafish tumors with ribosomal protein gene mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(30): 10408-13, 2008 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18641120
17.
Mitochondrial translation and dynamics synergistically extend lifespan in C. elegans through HLH-30.
J Cell Biol
; 219(6)2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32259199
18.
A Conserved Mito-Cytosolic Translational Balance Links Two Longevity Pathways.
Cell Metab
; 31(3): 549-563.e7, 2020 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32084377
19.
A uniparental isodisomy event introducing homozygous pathogenic variants drives a multisystem metabolic disorder.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31653659
20.
Mitochondrial ubiquinone-mediated longevity is marked by reduced cytoplasmic mRNA translation.
Life Sci Alliance
; 1(5)2018 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30198021