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1.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet
; 55(5): 316-321, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29599419
2.
Compound heterozygous TRPV4 mutations in two siblings with a complex phenotype including severe intellectual disability and neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3087-3092, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28898540
3.
Large normal and intermediate alleles in the context of SCA2 prenatal diagnosis.
J Genet Couns
; 23(1): 89-96, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23813298
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SETD1A variant-associated psychosis: A systematic review of the clinical literature and description of two new cases.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry
; 129: 110888, 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37918557
5.
Detection of rarely identified multiple mutations in MECP2 gene do not contribute to enhanced severity in Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1638-46, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23696494
6.
A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome.
Nat Genet
; 36(4): 339-41, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15034579
7.
Longevity in Rett syndrome: analysis of the North American Database.
J Pediatr
; 156(1): 135-138.e1, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19772971
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Loss of tyrosine hydroxylase, motor deficits and elevated iron in a mouse model of phospholipase A2G6-associated neurodegeneration (PLAN).
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; 1748: 147066, 2020 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32818532
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Onecarbon metabolism factor MTHFR variant is associated with saccade latency in Spinocerebellar Ataxia type 2.
J Neurol Sci
; 409: 116586, 2020 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31812845
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| MEDLINE | ID: mdl-19917086
11.
Molecular breakpoint mapping of 6q11-q14 interstitial deletions in seven patients.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 372-9, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19213033
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Inverted duplication with terminal deletion of 5p and no cat-like cry.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1173-9, 2008 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18266247
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Imaging striatal dopaminergic function in phospholipase A2 group VI-related parkinsonism.
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| MEDLINE | ID: mdl-23192926
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| MEDLINE | ID: mdl-18174548
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Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2.
J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-28017238
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The impact of prenatal diagnosis on neural tube defect (NTD) pregnancy versus birth incidence in British Columbia.
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| MEDLINE | ID: mdl-16682757
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From Function to Phenotype: Impaired DNA Binding and Clustering Correlates with Clinical Severity in Males with Missense Mutations in MECP2.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-27929079
18.
Clinical stringency greatly improves mutation detection in Rett syndrome.
Can J Neurol Sci
; 32(3): 321-6, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16225173
19.
The man behind the honors Dr. P. M. MacLeod MD FRCPC FCCMG DABG.
Birth Defects Res
; 112(12): 890-892, 2020 07 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32686346
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Epidemiological, clinical, and molecular characterization of Cuban families with spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Cerebellum Ataxias
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26331044