Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous TRPV4 mutations in two siblings with a complex phenotype including severe intellectual disability and neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3087-3092, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28898540
2.
SETD1A variant-associated psychosis: A systematic review of the clinical literature and description of two new cases.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry
; 129: 110888, 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37918557
3.
Molecular breakpoint mapping of 6q11-q14 interstitial deletions in seven patients.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 372-9, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19213033
4.
Inverted duplication with terminal deletion of 5p and no cat-like cry.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1173-9, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18266247
5.
Clinical stringency greatly improves mutation detection in Rett syndrome.
Can J Neurol Sci
; 32(3): 321-6, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16225173
6.
The man behind the honors Dr. P. M. MacLeod MD FRCPC FCCMG DABG.
Birth Defects Res
; 112(12): 890-892, 2020 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686346
7.
Rett syndrome: investigation of nine patients, including PET scan.
Can J Neurol Sci
; 29(4): 345-57, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12463490
8.
A familial contiguous gene deletion syndrome at Xp22.3 characterized by severe learning disabilities and ADHD.
Am J Med Genet A
; 122A(2): 139-47, 2003 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12955766
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