Detalles de la búsqueda
1.
De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 498-506, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728775
2.
Association of MTOR Mutations With Developmental Brain Disorders, Including Megalencephaly, Focal Cortical Dysplasia, and Pigmentary Mosaicism.
JAMA Neurol
; 73(7): 836-845, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159400
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