Detalles de la búsqueda
1.
Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children.
Nature
; 617(7961): 564-573, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996872
2.
Adaptive Long-Read Sequencing Reveals GGC Repeat Expansion in ZFHX3 Associated with Spinocerebellar Ataxia Type 4.
Mov Disord
; 39(3): 486-497, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197134
3.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
4.
MAPT H2 haplotype and risk of Pick's disease in the Pick's disease International Consortium: a genetic association study.
Lancet Neurol
; 23(5): 487-499, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38631765
5.
Creating the Pick's disease International Consortium: Association study of MAPT H2 haplotype with risk of Pick's disease.
medRxiv
; 2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163045
6.
Widespread non-coding polymorphism in HLA class II genes of International HLA and Immunogenetics Workshop cell lines.
HLA
; 99(4): 328-356, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094503
7.
The novel HLA-DQB1*06:358 allele, identified by Next-Generation Sequencing in a Saudi individual.
HLA
; 95(2): 157-158, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664784
8.
Identification of a new allele, HLA-DRB1*01:01:01:02 discovered using third-generation sequencing.
HLA
; 94(5): 458-459, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373775
9.
Letter to the editor on: Hornerin deposits in neuronal intranuclear inclusion disease: direct identification of proteins with compositionally biased regions in inclusions by Park et al. (2022).
Acta Neuropathol Commun
; 12(1): 2, 2024 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38167323
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