Detalles de la búsqueda
1.
Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895014
2.
Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics
; 19(1): 158, 2018 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466940
3.
Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
Pediatr Nephrol
; 33(10): 1713-1721, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956005
4.
Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
Prenat Diagn
; 38(9): 713-719, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29935118
5.
Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis: case series.
Neurol Sci
; 38(3): 481-483, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27888347
6.
CpG methylation in human papillomavirus (HPV) type 31 long control region (LCR) in cervical infections associated with cytological abnormalities.
Virus Genes
; 52(4): 552-5, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27098644
7.
[Laboratory diagnosis of a rare congenital neurodegenerative disease: cerebrotendinous xanthomatosis]. / Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség: a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája.
Orv Hetil
; 155(21): 811-6, 2014 May 25.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24836315
8.
Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052492
9.
[Genetic revision of the Hungarian Cystic Fibrosis Registry]. / A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv Hetil
; 163(51): 2052-2059, 2022 Dec 18.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-36528828
10.
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome-Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553633
11.
A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes.
Life (Basel)
; 11(8)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440499
12.
A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: Glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases.
Life (Basel)
; 11(8)2021 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440516
13.
A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient.
Cureus
; 12(12): e12184, 2020 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33489595
14.
Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma.
Diagnostics (Basel)
; 11(1)2020 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33375764
15.
A DNA pool of FLT3-ITD positive DNA samples can be used efficiently for analytical evaluation of NGS-based FLT3-ITD quantitation - Testing several different ITD sequences and rates, simultaneously.
J Biotechnol
; 303: 25-29, 2019 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302157
16.
FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J Biotechnol
; 301: 105-111, 2019 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31163209
17.
A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromuscul Disord
; 28(2): 129-136, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29373175
18.
Congenital Hyperinsulinism Caused by a De Novo Mutation in the ABCC8 Gene - A Case Report.
EJIFCC
; 28(1): 85-91, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28439221
19.
Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - An Update to the Mutational Spectrum.
J Med Biochem
; 34(1): 46-51, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28356823
20.
Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians: relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
; 10(3): 217-20, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21296036
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