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1.
TMEM161B regulates cerebral cortical gyration, Sonic Hedgehog signaling, and ciliary structure in the developing central nervous system.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(4): e2209964120, 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669111
2.
Mining local exome and HLA data to characterize pharmacogenetic variants in Saudi Arabia.
Hum Genet
; 143(2): 125-136, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38159139
3.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 66-71, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38417950
4.
The utility of gene sequencing in identifying an underlying genetic disorder in prenatally suspected lower urinary tract obstruction.
Prenat Diagn
; 44(2): 196-204, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37594370
5.
KIF26A is mutated in the syndrome of congenital hydrocephalus with megacolon.
Hum Genet
; 142(3): 399-405, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564622
6.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373813
7.
ASTL is mutated in female infertility.
Hum Genet
; 141(1): 49-54, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34704130
8.
Insight into ALKBH8-related intellectual developmental disability based on the first pathogenic missense variant.
Hum Genet
; 141(2): 209-215, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34757492
9.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
10.
Recurrent spontaneous oocyte activation causes female infertility.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 675-680, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35156150
11.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526868
12.
New paradigms of USP53 disease: normal GGT cholestasis, BRIC, cholangiopathy, and responsiveness to rifampicin.
J Hum Genet
; 66(2): 151-159, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32759993
13.
Confirming the involvement of PIEZO2 in the etiology of Marden-Walker syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(3): 945-948, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369052
14.
A genomics approach to females with infertility and recurrent pregnancy loss.
Hum Genet
; 139(5): 605-613, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32172300
15.
Female Infertility Caused by Mutations in the Oocyte-Specific Translational Repressor PATL2.
Am J Hum Genet
; 101(4): 603-608, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965844
16.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28625504
17.
A genomics approach to male infertility.
Genet Med
; 22(12): 1967-1975, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32719396
18.
Further delineation of HIDEA syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2999-3006, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32965080
19.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination.
Brain
; 142(10): 2948-2964, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31501903
20.
A novel ISLR2-linked autosomal recessive syndrome of congenital hydrocephalus, arthrogryposis and abdominal distension.
Hum Genet
; 138(1): 105-107, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30483960