Detalles de la búsqueda
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The effect of the lamin A and its mutants on nuclear structure, cell proliferation, protein stability, and mobility in embryonic cells.
Chromosoma
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27534416
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Low-symptomatic skeletal muscle disease in patients with a cardiac disease - Diagnostic approach in skeletal muscle laminopathies.
Neurol Neurochir Pol
; 52(2): 174-180, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28987496
3.
Is mutation p.Arg168Gly in TPM3 gene responsible for Type 1 fiber hypoplasia and cap structure formation?
Clin Neuropathol
; 33(1): 61-4, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23924754
4.
Morphologic and clinical aspects of Danon disease in a patient with a mutation c.137G > A in the LAMP-2 gene.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23504560
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23853505
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Osteopontin--a fibrosis-related marker--in dilated cardiomyopathy in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Scand J Clin Lab Invest
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| MEDLINE | ID: mdl-22077867
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Echocardiographic Features of Cardiomyopathy in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy.
Cardiol Res Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-33614169
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Cardiac Arrhythmias in Muscular Dystrophies Associated with Emerinopathy and Laminopathy: A Cohort Study.
J Clin Med
; 10(4)2021 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673224
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Predictors of mortality and cardiovascular outcomes in Emery-Dreifuss muscular dystrophy in a long-term follow-up.
Kardiol Pol
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| MEDLINE | ID: mdl-34783354
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Floppy infant syndrome as a first manifestation of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940562
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Familial partial lipodystrophy associated with the heterozygous LMNA mutation 1445G>A (Arg482Gln) in a Polish family.
Neurol Neurochir Pol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20625965
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Progeroid syndrome with scleroderma-like skin changes associated with homozygous R435C LMNA mutation.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19842191
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Emery-Dreifuss dystrophy: a 4-year follow-up on a laminopathy of special interest.
Neurol Neurochir Pol
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| MEDLINE | ID: mdl-20054742
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X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Study Of X-Chromosome Inactivation and Its Relation with Clinical Phenotypes in Female Carriers.
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| MEDLINE | ID: mdl-31718017
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Progeria caused by a rare LMNA mutation p.S143F associated with mild myopathy and atrial fibrillation.
Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-18339564
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Clinical aspects of Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-29633897
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X-linked myxomatous valvular dystrophy in a patient with a novel mutation in the FLNA gene.
Kardiol Pol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36640296
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Dysfunctional lamins as mediators of oxidative stress in Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28984111
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Limb-girdle muscular dystrophy with severe heart failure overlapping with lipodystrophy in a patient with LMNA mutation p.Ser334del.
J Appl Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27585670
20.
A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
Folia Neuropathol
; 55(3): 214-220, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28984114