Detalles de la búsqueda
1.
Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy.
J Med Genet
; 58(9): 602-608, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994279
2.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve
; 59(1): 137-141, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
3.
Severe asymmetric muscle weakness revealing glycogenin-1 polyglucosan body myopathy.
Muscle Nerve
; 57(5): E122-E124, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205400
4.
Caveolae and Bin1 form ring-shaped platforms for T-tubule initiation.
Elife
; 122023 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083699
5.
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 101, 2022 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810298
6.
NEM6, KBTBD13-Related Congenital Myopathy: Myopathological Analysis in 18 Dutch Patients Reveals Ring Rods Fibers, Cores, Nuclear Clumps, and Granulo-Filamentous Protein Material.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(4): 366-376, 2021 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693846
7.
'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 3, 2019 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611313
8.
Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 167, 2019 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661040
9.
Genetic Mutations and Demographic, Clinical, and Morphological Aspects of Myofibrillar Myopathy in a French Cohort.
Genet Test Mol Biomarkers
; 22(6): 374-383, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924655
10.
Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies.
J Neuropathol Exp Neurol
; 77(12): 1101-1114, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365001
11.
Congenital Nemaline Myopathy with Dense Protein Masses.
J Neuropathol Exp Neurol
; 81(4): 304-307, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139532
12.
Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype.
Acta Neuropathol Commun
; 2: 44, 2014 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24725366
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