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1.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
2.
Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(1): 10-21, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427956
3.
Health-related quality of life and metabolic control in immigrant and Italian children and adolescents with type 1 diabetes and in their parents.
Pediatr Diabetes
; 21(6): 1031-1042, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418308
4.
Endocrine Disrupting Chemicals and Type 1 Diabetes.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32331412
5.
Isolated hypoaldosteronism as first sign of X-linked adrenal hypoplasia congenita caused by a novel mutation in NR0B1/DAX-1 gene: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 98, 2019 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31164167
6.
Anthropometric characteristics of newborns with Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2067-2074, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361394
7.
The Approach to a Child with Dysmorphic Features: What the Pediatrician Should Know.
Children (Basel)
; 11(5)2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790573
8.
Endocrine features of Prader-Willi syndrome: a narrative review focusing on genotype-phenotype correlation.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1382583, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38737552
9.
Real-life long-term efficacy and safety of recombinant human growth hormone therapy in children with short stature homeobox-containing deficiency.
Endocr Connect
; 12(7)2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37014306
10.
The impact of BMI on long-term anthropometric and metabolic outcomes in girls with idiopathic central precocious puberty treated with GnRHas.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1006680, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36263328
11.
Growth hormone deficiency in a child with benign hereditary chorea caused by a de novo mutation of the TITF1/NKX2-1 gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(3): 411-415, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34710315
12.
Longitudinal evaluation of endothelial markers in children and adolescents with familial hypercholesterolemia.
Acta Biomed
; 92(5): e2021343, 2021 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34738580
13.
Homozygous n.64C>T mutation in mitochondrial RNA-processing endoribonuclease gene causes cartilage hair hypoplasia syndrome in two siblings.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104136, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33444820
14.
Copy Number Variation Analysis Increases the Number of Candidate Loci Associated with Pediatric Obesity.
Horm Res Paediatr
; 94(7-8): 251-262, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34482307
15.
EEG Patterns in Patients with Prader-Willi Syndrome.
Brain Sci
; 11(8)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34439664
16.
COVID-19 and Type 1 Diabetes: Concerns and Challenges.
Acta Biomed
; 91(3): e2020033, 2020 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32921727
17.
Glycemic Control Improvement in Italian Children and Adolescents With Type 1 Diabetes Followed Through Telemedicine During Lockdown Due to the COVID-19 Pandemic.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 595735, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33424771
18.
Uniparental disomy and pretreatment IGF-1 may predict elevated IGF-1 levels in Prader-Willi patients on GH treatment.
Growth Horm IGF Res
; 48-49: 9-15, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31487604
19.
Low-density lipoprotein oxidizability in children with chronic renal failure.
Pediatr Int
; 50(4): 447-53, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19143965
20.
Central Precocious Puberty and Response to GnRHa Therapy in Children with Cerebral Palsy and Moderate to Severe Motor Impairment: Data from a Longitudinal, Case-Control, Multicentre, Italian Study.
Int J Endocrinol
; 2017: 4807163, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28791047