Detalles de la búsqueda
1.
Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.
J Med Genet
; 49(2): 83-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22200994
2.
Heterozygous mutation in the X chromosomal NDUFA1 gene in a girl with complex I deficiency.
Mol Genet Metab
; 103(4): 358-61, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21596602
3.
Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.
J Clin Invest
; 120(3): 791-802, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179356
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