Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(5): 1086-1103, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502045
2.
Genotype-Phenotype Relations for the Atypical Parkinsonism Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(7): 1499-1510, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34396589
3.
Genotype-Phenotype Relations in Primary Familial Brain Calcification: Systematic MDSGene Review.
Mov Disord
; 36(11): 2468-2480, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34432325
4.
Expanding Data Collection for the MDSGene Database: X-linked Dystonia-Parkinsonism as Use Case Example.
Mov Disord
; 35(11): 1933-1938, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949450
5.
Motor protein binding and mitochondrial transport are altered by pathogenic TUBB4A variants.
Hum Mutat
; 39(12): 1901-1915, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30079973
6.
Genotype-phenotype relations for the Parkinson's disease genes SNCA, LRRK2, VPS35: MDSGene systematic review.
Mov Disord
; 33(12): 1857-1870, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30357936
7.
Genotype-Phenotype Relations for the Parkinson's Disease Genes Parkin, PINK1, DJ1: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 33(5): 730-741, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29644727
8.
Motor protein binding and mitochondrial transport are altered by pathogenic TUBB4A variants.
Hum Mutat
; 40(12): 2444, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31758849
9.
Understanding monogenic Parkinson's disease at a global scale.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529492
10.
Elucidating causative gene variants in hereditary Parkinson's disease in the Global Parkinson's Genetics Program (GP2).
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 100, 2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369645
11.
Establishing an online resource to facilitate global collaboration and inclusion of underrepresented populations: Experience from the MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Project.
PLoS One
; 18(10): e0292180, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788254
12.
Author Correction: Elucidating causative gene variants in hereditary Parkinson's disease in the Global Parkinson's Genetics Program (GP2).
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 133, 2023 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704671
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