Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic TRIO variants associated with neurodevelopmental disorders perturb the molecular regulation of TRIO and axon pathfinding in vivo.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1527-1544, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36717740
2.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet
; 60(6): 615-619, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535754
3.
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1722-1740, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987741
4.
Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
Mov Disord
; 32(11): 1620-1630, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28845923
5.
Somatic and germ-line mosaicism of deletion 15q11.2-q13 in a mother of dyzigotic twins with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 370-6, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311297
6.
Desmin Modulates Muscle Cell Adhesion and Migration.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783724, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35350386
7.
Association of Group A Streptococcus Exposure and Exacerbations of Chronic Tic Disorders: A Multinational Prospective Cohort Study.
Neurology
; 96(12): e1680-e1693, 2021 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568537
8.
Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 165-174, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022436
9.
PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.
Parkinsonism Relat Disord
; 61: 179-186, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30340910
10.
Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 84, 2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468677
11.
Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 82, 2012 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23092449
12.
Somatic mosaicism for Y120X mutation in the MECP2 gene causes atypical Rett syndrome in a male.
Brain Dev
; 33(7): 608-11, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20970936
13.
Síndrome de encefalopatía progresiva de comienzo temprano / Early-onset progressive encephalopathy syndrome
Salud(i)ciencia (Impresa)
; 19(7): 639-645, mayo.2013. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-796481
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