Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Nat Genet
; 8(4): 323-7, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7894480
2.
A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome.
Nat Genet
; 12(4): 385-9, 1996 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8630491
3.
A molecular defect in loricrin, the major component of the cornified cell envelope, underlies Vohwinkel's syndrome.
Nat Genet
; 13(1): 70-7, 1996 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8673107
4.
High-density SNP association study and copy number variation analysis of the AUTS1 and AUTS5 loci implicate the IMMP2L-DOCK4 gene region in autism susceptibility.
Mol Psychiatry
; 15(9): 954-68, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19401682
5.
Analysis of IMGSAC autism susceptibility loci: evidence for sex limited and parent of origin specific effects.
J Med Genet
; 42(2): 132-7, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689451
6.
DNA variants in the human RAB3A gene are not associated with autism.
Genes Brain Behav
; 3(2): 123-4, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15005721
7.
Serotonin transporter (5-HTT) and gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta3 (GABRB3) gene polymorphisms are not associated with autism in the IMGSA families. The International Molecular Genetic Study of Autism Consortium.
Am J Med Genet
; 88(5): 492-6, 1999 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10490705
8.
Molecular genetic investigations of autism.
J Autism Dev Disord
; 28(5): 427-37, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9813778
9.
Identifying autism susceptibility genes.
Neuron
; 28(1): 19-24, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11086979
10.
Probes for CpG islands on the distal long arm of the human X chromosome are clustered in Xq24 and Xq28.
Genomics
; 8(4): 664-70, 1990 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2177445
11.
Transcriptional organization of a 450-kb region of the human X chromosome in Xq28.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 90(23): 10977-81, 1993 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8248200
12.
A comparative transcriptional map of a region of 250 kb on the human and mouse X chromosome between the G6PD and the FLN1 genes.
Genomics
; 28(3): 377-82, 1995 Aug 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-7490070
13.
Mutation screening and imprinting analysis of four candidate genes for autism in the 7q32 region.
Mol Psychiatry
; 7(3): 289-301, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11920156
14.
A family of transmembrane proteins with homology to the MET-hepatocyte growth factor receptor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 93(2): 674-8, 1996 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8570614
15.
The exon-intron organization of the human X-linked gene (FLN1) encoding actin-binding protein 280.
Genomics
; 21(1): 71-6, 1994 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8088819
16.
Comparative mapping of the actin-binding protein 280 genes in human and mouse.
Genomics
; 21(2): 428-30, 1994 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8088838
17.
Mapping of two genes encoding isoforms of the actin binding protein ABP-280, a dystrophin like protein, to Xq28 and to chromosome 7.
Hum Mol Genet
; 2(6): 761-6, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7689010
18.
The nucleotide sequence of a CpG island demonstrates the presence of the first exon of the gene encoding the human lysosomal membrane protein lamp2 and assigns the gene to Xq24.
Genomics
; 9(3): 551-4, 1991 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-2032724
19.
An archipelago of CpG islands in Xq28: identification and fine mapping of 20 new CpG islands of the human X chromosome.
Hum Mol Genet
; 1(4): 275-80, 1992 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-1303198
20.
Methylation and sequence analysis around EagI sites: identification of 28 new CpG islands in XQ24-XQ28.
Nucleic Acids Res
; 20(4): 727-33, 1992 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1542569