Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in ERGIC1 cause Arthrogryposis multiplex congenita, neuropathic type.
Clin Genet
; 93(1): 160-163, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28317099
2.
Founder mutation for Huntington disease in Caucasus Jews.
Clin Genet
; 87(2): 167-72, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24405192
3.
High frequency of autosomal-recessive DFNB59 hearing loss in an isolated Arab population in Israel.
Clin Genet
; 82(3): 271-6, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21696384
4.
Autosomal recessive ichthyosis with hypotrichosis syndrome: further delineation of the phenotype.
Clin Genet
; 74(1): 47-53, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18445049
5.
The CC2D1A, a member of a new gene family with C2 domains, is involved in autosomal recessive non-syndromic mental retardation.
J Med Genet
; 43(3): 203-10, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16033914
6.
Methylenetetrahydrofolate reductase genotypes and early-onset coronary artery disease.
Circulation
; 100(24): 2406-10, 1999 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10595952
7.
Mapping of a new locus for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the chromosomal region 19p13.12-p13.2: further genetic heterogeneity.
J Med Genet
; 40(10): 729-32, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14569116
8.
A benign polymorphism in the aspartoacylase gene may cause misinterpretation of Canavan gene testing.
Eur J Hum Genet
; 6(6): 635-7, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9887384
9.
Higher than expected carrier rates for familial Mediterranean fever in various Jewish ethnic groups.
Eur J Hum Genet
; 8(4): 307-10, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10854115
10.
Phenotype-genotype correlation in familial Mediterranean fever: evidence for an association between Met694Val and amyloidosis.
Eur J Hum Genet
; 7(3): 287-92, 1999 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10234504
11.
Correlation between the incidence of myotonic dystrophy in different groups in Israel and the number of CTG trinucleotide repeats in the myotonin gene.
Am J Med Genet
; 71(2): 156-9, 1997 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9217214
12.
Fine mapping places the gene for arthrogryposis multiplex congenita neuropathic type between D5S394 and D5S2069 on chromosome 5qter.
Am J Med Genet
; 104(2): 152-6, 2001 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11746047
13.
Increased transmission of intermediate alleles of the FMR1 gene compared with normal alleles among female heterozygotes.
Am J Med Genet
; 93(2): 155-7, 2000 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10869119
14.
Renal outcome and vascular morbidity in systemic lupus erythematosus (SLE): lack of association with the angiotensin-converting enzyme gene polymorphism.
Semin Arthritis Rheum
; 30(2): 132-7, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11071585
15.
Replicative senescence in organ transplantation-mechanisms and significance.
Transpl Immunol
; 9(2-4): 165-71, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12180826
16.
Autosomal dominant nephritis with renal failure of non-Alport type: clinical and molecular studies.
Isr Med Assoc J
; 3(7): 488-91, 2001 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11791413
17.
The tomato gene for the chloroplastic Cu,Zn superoxide dismutase: regulation of expression imposed in transgenic tobacco plants by a short promoter.
Plant Mol Biol
; 25(5): 887-97, 1994 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-8075404
18.
Prenatal diagnosis of twin zygosity by DNA 'fingerprint' analysis.
Prenat Diagn
; 14(4): 307-9, 1994 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-8066042
19.
Myotonic dystrophy gene analysis in affected Israeli families.
Isr J Med Sci
; 30(8): 622-5, 1994 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8045745
20.
The lower incidence of myotonic dystrophy in Ashkenazic Jews compared to North African Jews is associated with a significantly lower number of CTG trinucleotide repeats.
Isr J Med Sci
; 33(3): 190-3, 1997 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-9313789