Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
DYRK1B haploinsufficiency in a family with metabolic syndrome and abnormal cognition.
Clin Genet
; 101(2): 265-266, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786696
3.
Pathogenic variant-based preconception carrier screening in the Israeli Jewish population.
Clin Genet
; 101(5-6): 517-529, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35315053
4.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935254
5.
The prevalence of prenatal sonographic findings in postnatal diagnostic exome sequencing performed for neurocognitive phenotypes: A cohort study.
Prenat Diagn
; 42(6): 717-724, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032046
6.
When phenotype does not match genotype: importance of "real-time" refining of phenotypic information for exome data interpretation.
Genet Med
; 23(1): 215-221, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801363
7.
The diagnostic efficacy of exome data analysis using fixed neurodevelopmental gene lists: Implications for prenatal setting.
Prenat Diagn
; 41(6): 701-707, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686681
8.
Teaching clinicians practical genomic medicine: 7 years' experience in a tertiary care center.
Genet Med
; 22(10): 1703-1709, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616942
9.
The yield of full BRCA1/2 genotyping in Israeli Arab high-risk breast/ovarian cancer patients.
Breast Cancer Res Treat
; 178(1): 231-237, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368036
10.
Improved diagnostics by exome sequencing following raw data reevaluation by clinical geneticists involved in the medical care of the individuals tested.
Genet Med
; 21(6): 1443-1451, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377382
11.
The yield of full BRCA1/2 genotyping in Israeli high-risk breast/ovarian cancer patients who do not carry the predominant mutations.
Breast Cancer Res Treat
; 172(1): 151-157, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014164
12.
A nonsense variant in the second exon of the canonical transcript of NSD1 does not cause Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(1): 369-372, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559457
13.
Constitutional Mismatch Repair Deficiency in Israel: High Proportion of Founder Mutations in MMR Genes and Consanguinity.
Pediatr Blood Cancer
; 63(3): 418-27, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26544533
14.
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 577-87, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792360
15.
Identification of a novel mutation in the PNLIP gene in two brothers with congenital pancreatic lipase deficiency.
J Lipid Res
; 55(2): 307-12, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24262094
16.
SOBP is mutated in syndromic and nonsyndromic intellectual disability and is highly expressed in the brain limbic system.
Am J Hum Genet
; 87(5): 694-700, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21035105
17.
The Diagnostic Yield and Implications of Targeted Founder Pathogenic Variant Testing in an Israeli Cohort.
Cancers (Basel)
; 16(1)2023 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38201524
18.
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome is caused by a mutation in PIGN.
J Med Genet
; 48(6): 383-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21493957
19.
Expanding the panel of MEFV mutations for routine testing of patients with a clinical diagnosis of familial Mediterranean fever.
Isr Med Assoc J
; 13(4): 206-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21598806
20.
Genetic carrier screening for spinal muscular atrophy and spinal muscular atrophy with respiratory distress 1 in an isolated population in Israel.
Genet Test
; 12(1): 53-6, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18298318