Detalles de la búsqueda
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Lumasiran, an RNAi Therapeutic for Primary Hyperoxaluria Type 1.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789010
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Lumasiran for Advanced Primary Hyperoxaluria Type 1: Phase 3 ILLUMINATE-C Trial.
Am J Kidney Dis
; 81(2): 145-155.e1, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35843439
3.
Efficacy and safety of lumasiran for infants and young children with primary hyperoxaluria type 1: 12-month analysis of the phase 3 ILLUMINATE-B trial.
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1075-1086, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913563
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A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
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Relation of glomerular filtration to insulin resistance and related risk factors in obese children.
Int J Obes (Lond)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34725443
6.
Phase 3 trial of lumasiran for primary hyperoxaluria type 1: A new RNAi therapeutic in infants and young children.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906487
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Acute hemodialysis therapy in neonates with inborn errors of metabolism.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2725-2732, 2022 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35239033
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A novel loss-of-function mutation in LACC1 underlies hereditary juvenile arthritis with extended intra-familial phenotypic heterogeneity.
Rheumatology (Oxford)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493343
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Harefuah
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en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-34957715
10.
Moral clarity at WHO needs to be clearer.
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| MEDLINE | ID: mdl-38373434
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Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688942
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Follicular Eruption With Folliculotropic Lymphocytic Infiltrates Associated With Iatrogenic Immunosuppression: Report and Study of 3 Cases, and Review of the Literature.
Am J Dermatopathol
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| MEDLINE | ID: mdl-31789839
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APOL1-Mediated Cell Injury Involves Disruption of Conserved Trafficking Processes.
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| MEDLINE | ID: mdl-27864431
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A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling.
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| MEDLINE | ID: mdl-28381549
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Harefuah
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en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-29072386
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Pediatr Nephrol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26438039
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Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with a loss-of-function mutation in CDK5.
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| MEDLINE | ID: mdl-25560765
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Loss of CD55 in Eculizumab-Responsive Protein-Losing Enteropathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-28657861
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Protocolized polyoma BK viral load monitoring and high-dose immunoglobulin treatment in children after kidney transplant.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38213487
20.
Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20797690